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유전자

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

요약

세포유전학적 위치
7q34
좌표
염색체 7: 140,730,665–140,924,929 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 194.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 766개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
BRAF1, BRAF-1
MANE Select 전사체
ENST00000646891.2NM_004333.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 누난 증후군

    • 상염색체 우성

      누난 증후군(NS)은 저신장, 전형적인 안면 이형성, 선천성 심장 기형이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      심장 추적 관찰, 발달 지원, 성장 호르몬 치료, 유전 상담, MEK 억제제 임상시험

    • 누난 증후군 및 누난 관련 증후군

      누난, 코스텔로, 심안면피부 증후군, 레거스 증후군을 포함한 RAS 경로 질환군으로, 심장 기형, 저신장, 특징적인 얼굴 모습이 다양하게 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장, 성장 및 발달 평가에 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

BRAF의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 7, with a bracket where BRAF sits. BRAF and 8 genes near it on chromosome 7, from 140,327,797 to 141,327,796.Chromosome 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140.4 Mb140.6 Mb140.8 Mb141 Mb141.2 MbSLC37A3: 140,293,693–140,404,433, 역방향 strandSLC37A3RAB19: 140,404,043–140,427,974, 정방향 strandRAB19MKRN1: 140,453,033–140,479,552, 역방향 strandMKRN1DENND2A: 140,518,418–140,673,993, 역방향 strandDENND2AADCK2: 140,672,885–140,696,261, 정방향 strandADCK2NDUFB2: 140,690,777–140,723,923, 정방향 strandNDUFB2BRAF: 140,730,665–140,924,929, 역방향 strandBRAFMRPS33: 141,002,610–141,015,286, 역방향 strandMRPS33TMEM178B: 141,074,038–141,480,380, 정방향 strandTMEM178BBRAF 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 140,730,665–140,734,770, 4,106 염기엑손 17: 140,739,812–140,739,946, 135 염기엑손 16: 140,749,287–140,749,418, 132 염기엑손 15: 140,753,275–140,753,393, 119 염기엑손 14: 140,754,187–140,754,233, 47 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 13: 140,776,912–140,777,088, 177 염기엑손 12: 140,777,991–140,778,075, 85 염기엑손 11: 140,781,576–140,781,693, 118 염기엑손 10: 140,783,021–140,783,157, 137 염기엑손 9: 140,787,548–140,787,584, 37 염기엑손 8: 140,794,308–140,794,467, 160 염기엑손 7: 140,800,362–140,800,481, 120 염기엑손 6: 140,801,412–140,801,560, 149 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 5: 140,807,960–140,808,062, 103 염기엑손 4: 140,808,892–140,808,995, 104 염기엑손 3: 140,834,609–140,834,872, 264 염기엑손 2: 140,850,111–140,850,212, 102 염기엑손 1: 140,924,566–140,924,929, 364 염기1816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 194.3 kb 중 엑손이 6.5 kb를 차지하며, 이 중 2,301개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BRAF 유전자를 읽는 방법

78

BRAF 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 4곳(5.1%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BRAF의 전체 194.3kb를 모두 포함하며, 엑손 6.5kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (10)

여기에 페이지가 있는 BRAF 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A246Pc.736G>C엑손 6140,801,536병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.735A>T엑손 6140,801,537병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.739T>C엑손 6140,801,533병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F247Lc.741T>G엑손 6140,801,531병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F247Sc.740T>C엑손 6140,801,532가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F247Vc.739T>G엑손 6140,801,533가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L245Fc.735A>C엑손 6140,801,537병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
N581Dc.1741A>G엑손 14140,754,187병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q257Rc.770A>G엑손 6140,801,502병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
T244Pc.730A>C엑손 6140,801,542병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). BRAF gene: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF gene: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/braf

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