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유전자

SETBP1

SET binding protein 1

요약

세포유전학적 위치
18q12.3
좌표
염색체 18: 44,680,888–45,068,510 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 387.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,596개
다른 이름
SEB, KIAA0437
MANE Select 전사체
ENST00000649279.2NM_015559.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    SETBP1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 18, with a bracket where SETBP1 sits. SETBP1 and 1 genes near it on chromosome 18, from 44,293,265 to 45,456,133.Chromosome 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344.4 Mb44.6 Mb44.8 Mb45 Mb45.2 Mb45.4 MbSETBP1: 44,680,888–45,068,510, 정방향 strandSETBP1SLC14A2: 45,212,995–45,683,688, 정방향 strandSLC14A2SETBP1 도식: 염색체 18의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 47곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 44,680,888–44,681,021, 134 염기엑손 2: 44,701,175–44,701,832, 658 염기엑손 3: 44,869,230–44,869,283, 54 염기엑손 4: 44,949,881–44,953,340, 3,460 염기엑손 5: 45,038,485–45,038,655, 171 염기엑손 6: 45,063,079–45,068,510, 5,432 염기1234565′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 387.6 kb 중 엑손이 9.9 kb를 차지하며, 이 중 4,791개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 SETBP1 유전자를 읽는 방법

    54

    SETBP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SETBP1의 전체 387.6kb를 모두 포함하며, 엑손 9.9kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SETBP1 gene: SET binding protein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1 gene: SET binding protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/setbp1

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