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유전자

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

요약

세포유전학적 위치
4p15.32
좌표
염색체 4: 15,469,882–15,601,552 (GRCh38)
엑손
엑손 37개, 131.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,620개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
KIAA1345, MKS6, JBTS9
MANE Select 전사체
ENST00000424120.6NM_001378615.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • 상염색체 열성

      Joubert 증후군(JS) 및 관련 질환(JSRD)은 발달 지연 또는 여러 선천성 기형을 동반하는 증후군군으로, 필수적인 특징은 뇌 영상에서 식별되는 복합적인 중뇌-뇌교 기형인 "molar tooth sign''(MTS, 어금니 징후)입니다. MTS는 소뇌 충부(cerebellar vermis)의 저형성, 상소뇌각(superior cerebellar peduncle)의 비후 및 잘못된 방향 배열, 그리고 비정상적으로 깊은 각간 궁(interpeduncular fossa)을 특징으로 합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CC2D2A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where CC2D2A sits. CC2D2A and 9 genes near it on chromosome 4, from 15,035,717 to 16,035,716.Chromosome 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215.2 Mb15.4 Mb15.6 Mb15.8 Mb16 MbCPEB2: 15,002,481–15,070,153, 정방향 strandCPEB2C1QTNF7: 15,339,818–15,446,167, 정방향 strandC1QTNF7CC2D2A: 15,469,882–15,601,552, 정방향 strandCC2D2AFBXL5: 15,569,541–15,681,679, 역방향 strandFBXL5ZBED11: 15,681,506–15,690,447, 정방향 strandZBED11BST1: 15,702,993–15,775,614, 정방향 strandBST1CD38: 15,778,275–15,853,232, 정방향 strandCD38FGFBP1: 15,934,507–15,948,427, 역방향 strandFGFBP1FGFBP2: 15,960,245–15,969,309, 역방향 strandFGFBP2PROM1: 15,963,076–16,084,378, 역방향 strandPROM1CC2D2A 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 37개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 1: 15,469,882–15,470,057, 176 염기엑손 2: 15,475,915–15,475,971, 57 염기엑손 3: 15,478,723–15,478,806, 84 염기엑손 4: 15,480,704–15,480,827, 124 염기엑손 5: 15,502,429–15,502,517, 89 염기엑손 6: 15,502,822–15,502,923, 102 염기엑손 7: 15,510,139–15,510,240, 102 염기엑손 8: 15,511,247–15,511,423, 177 염기엑손 9: 15,514,707–15,514,869, 163 염기엑손 10: 15,515,868–15,516,004, 137 염기엑손 11: 15,516,625–15,516,756, 132 염기엑손 12: 15,527,447–15,527,656, 210 염기엑손 13: 15,528,620–15,528,726, 107 염기엑손 14: 15,533,193–15,533,333, 141 염기엑손 15: 15,536,920–15,537,076, 157 염기엑손 16: 15,537,899–15,538,137, 239 염기엑손 17: 15,540,837–15,541,014, 178 염기엑손 18: 15,550,824–15,550,980, 157 염기엑손 19: 15,553,158–15,553,305, 148 염기엑손 20: 15,555,072–15,555,210, 139 염기엑손 21: 15,557,304–15,557,507, 204 염기엑손 22: 15,559,165–15,559,257, 93 염기엑손 23: 15,560,531–15,560,622, 92 염기엑손 24: 15,563,355–15,563,522, 168 염기엑손 25: 15,567,377–15,567,482, 106 염기엑손 26: 15,567,677–15,567,786, 110 염기엑손 27: 15,569,293–15,569,389, 97 염기엑손 28: 15,570,398–15,570,496, 99 염기엑손 29: 15,574,150–15,574,326, 177 염기엑손 30: 15,579,968–15,580,171, 204 염기엑손 31: 15,586,157–15,586,246, 90 염기엑손 32: 15,587,816–15,587,929, 114 염기엑손 33: 15,589,545–15,589,679, 135 염기엑손 34: 15,596,085–15,596,207, 123 염기엑손 35: 15,597,407–15,597,465, 59 염기엑손 36: 15,599,529–15,599,706, 178 염기엑손 37: 15,601,237–15,601,552, 316 염기15101520253035375′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 131.7 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 4,863개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CC2D2A 유전자를 읽는 방법

407

CC2D2A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CC2D2A의 전체 131.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CC2D2A gene: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. CC2D2A gene: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cc2d2a

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