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유전자

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

요약

세포유전학적 위치
6p12.1
좌표
염색체 6: 53,497,341–53,545,101 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 47.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 637개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
GCS
이전 기호
GLCLC, GLCL
MANE Select 전사체
ENST00000650454.1NM_001498.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 피루브산 키나제 결핍증 및 기타 적혈구 효소 질환

    • 감마글루타밀시스테인 합성효소 결핍증상염색체 열성

      GCLC 유전자의 변화로 발생하는 드문 열성 질환으로, 적혈구 내 글루타티온을 감소시켜 용혈성 빈혈을 일으키며, 때때로 신경학적 문제를 동반합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 용혈을 유발할 수 있는 약제를 피하는 데 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GCLC의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where GCLC sits. GCLC and 9 genes near it on chromosome 6, from 53,021,221 to 54,021,220.Chromosome 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753.2 Mb53.4 Mb53.6 Mb53.8 Mb54 MbCILK1: 53,001,279–53,061,896, 역방향 strandCILK1: 53,041,266–53,041,385, 역방향 strandFBXO9: 53,051,991–53,101,045, 정방향 strandFBXO9: 53,065,602–53,065,673, 정방향 strandGCM1: 53,126,961–53,148,841, 역방향 strandGCM1ELOVL5: 53,260,285–53,349,179, 역방향 strandELOVL5GCLC: 53,497,341–53,545,101, 역방향 strandGCLCKLHL31: 53,647,916–53,665,868, 역방향 strandKLHL31LRRC1: 53,793,768–53,924,734, 정방향 strandLRRC1MLIP: 53,929,982–54,267,788, 정방향 strandMLIPGCLC 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 16: 53,497,341–53,498,967, 1,627 염기엑손 15: 53,500,045–53,500,165, 121 염기엑손 14: 53,500,247–53,500,350, 104 염기엑손 13: 53,500,432–53,500,513, 82 염기엑손 12: 53,505,392–53,505,496, 105 염기엑손 11: 53,505,803–53,505,895, 93 염기엑손 10: 53,506,913–53,507,025, 113 염기엑손 9: 53,507,480–53,507,618, 139 염기엑손 8: 53,508,595–53,508,711, 117 염기엑손 7: 53,509,176–53,509,250, 75 염기엑손 6: 53,514,204–53,514,337, 134 염기엑손 5: 53,514,439–53,514,497, 59 염기엑손 4: 53,516,109–53,516,222, 114 염기엑손 3: 53,520,778–53,520,960, 183 염기엑손 2: 53,522,415–53,522,527, 113 염기엑손 1: 53,544,496–53,545,101, 606 염기16141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 47.8 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 1,914개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). GCLC gene: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gclc

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Dante Labs. GCLC gene: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gclc

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