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유전자

TERC

telomerase RNA component

요약

세포유전학적 위치
3q26.2
좌표
염색체 3: 169,764,610–169,765,060 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 0.5 kb에 걸쳐
다른 이름
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
MANE Select 전사체
ENST00000602385.3NR_001566.3
유전자좌 유형
RNA, long non-coding

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 선천성 이상각화증(Dyskeratosis congenita, DC)은 드문 외배엽 이형성증으로, 흔히 손톱 이형성, 피부 색소 변화, 구강 백반증이라는 전형적인 3가지 증상이 나타납니다. 이 질환은 골수 부전(BMF)과 암의 높은 위험과 관련이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 텔로미어 증후군

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이로 발생하는 짧은 텔로미어 질환으로, 전형적인 피부 증상이 없더라도 골수부전, 폐 섬유증, 간 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈구 수치, 폐, 간에 대한 정기적인 검사가 권장되며, 이 진단은 줄기세포 이식 시 공여자 선정과 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다.

TERC의 구조

  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 3, with a bracket where TERC sits. TERC and 11 genes near it on chromosome 3, from 169,264,835 to 170,264,834.Chromosome 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169.4 Mb169.6 Mb169.8 Mb170 Mb170.2 MbMECOM: 169,083,499–169,663,775, 역방향 strandMECOMTERC: 169,764,610–169,765,060, 역방향 strandTERCACTRT3: 169,765,610–169,769,851, 역방향 strandACTRT3MYNN: 169,773,377–169,790,449, 정방향 strandMYNNLRRC34: 169,793,003–169,813,008, 역방향 strandLRRC34LRRIQ4: 169,812,870–169,837,773, 정방향 strandLRRIQ4LRRC31: 169,837,917–169,870,000, 역방향 strandLRRC31SAMD7: 169,911,572–169,939,175, 정방향 strandSAMD7SEC62: 169,966,635–169,998,373, 정방향 strandSEC62GPR160: 170,037,451–170,089,944, 정방향 strandGPR160PHC3: 170,086,732–170,181,768, 역방향 strandPHC3PRKCI: 170,222,124–170,322,329, 정방향 strandPRKCITERC 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 1: 169,764,610–169,765,060, 451 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 0.5 kb 중 엑손이 0.5 kb를 차지합니다.

전장 유전체 검사가 TERC 유전자를 읽는 방법

19

TERC 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TERC의 전체 0.5kb를 모두 포함하며, 엑손 0.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). TERC gene: telomerase RNA component. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. TERC gene: telomerase RNA component [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/terc

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