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유전자

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

요약

세포유전학적 위치
Xp22.11
좌표
염색체 X: 24,054,956–24,078,810 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 23.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 472개
다른 이름
EIF2gamma
이전 기호
EIF2G
MANE Select 전사체
ENST00000253039.9NM_001415.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

EIF2S3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where EIF2S3 sits. EIF2S3 and 12 genes near it on chromosome X, from 23,566,883 to 24,566,882.Chromosome XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823.6 Mb23.8 Mb24 Mb24.2 Mb24.4 MbPRDX4: 23,664,262–23,700,980, 정방향 strandPRDX4ACOT9: 23,699,396–23,766,475, 역방향 strandACOT9SAT1: 23,783,171–23,786,210, 정방향 strandSAT1: 23,783,278–23,783,367, 정방향 strandAPOO: 23,833,348–23,908,070, 역방향 strandAPOOCXorf58: 23,907,807–23,939,509, 정방향 strandCXorf58KLHL15: 23,983,716–24,027,186, 역방향 strandKLHL15EIF2S3: 24,054,956–24,078,810, 정방향 strandEIF2S3ZFX: 24,148,970–24,216,255, 정방향 strandZFXSUPT20HL2: 24,308,210–24,314,069, 역방향 strandSUPT20HL2SUPT20HL1: 24,360,639–24,367,839, 정방향 strandSUPT20HL1PDK3: 24,465,244–24,550,466, 정방향 strandPDK3PCYT1B: 24,558,087–24,672,904, 역방향 strandPCYT1BEIF2S3 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 24,054,956–24,055,037, 82 염기엑손 2: 24,055,615–24,055,678, 64 염기엑손 3: 24,057,421–24,057,548, 128 염기엑손 4: 24,057,633–24,057,754, 122 염기엑손 5: 24,060,088–24,060,182, 95 염기엑손 6: 24,062,416–24,062,574, 159 염기엑손 7: 24,064,201–24,064,335, 135 염기엑손 8: 24,065,998–24,066,092, 95 염기엑손 9: 24,067,964–24,068,108, 145 염기엑손 10: 24,071,558–24,071,727, 170 염기엑손 11: 24,073,091–24,073,263, 173 염기엑손 12: 24,076,722–24,078,810, 2,089 염기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 23.9 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 1,419개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EIF2S3 유전자를 읽는 방법

6

EIF2S3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(33%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (2곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EIF2S3의 전체 23.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2S3 gene: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3 gene: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/eif2s3

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