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유전자

GBA1

glucosylceramidase beta 1

요약

세포유전학적 위치
1q22
좌표
염색체 1: 155,234,452–155,241,249 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 6.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 536개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
GLUC, GBA
MANE Select 전사체
ENST00000368373.8NM_000157.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 고셔병

    • 상염색체 열성

      고셔병(GD)은 세 가지 주요 유형(1형, 2형, 3형)과 태아형, 그리고 심장 침범을 동반하는 변이형(고셔병-안구운동마비-심혈관 석회화 또는 고셔양 질환)을 포함하는 리소좀 저장 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      효소 대체 요법, 기질 감소 요법, 支持 요법, 골수 이식

  • 파킨슨병

    • 흑질의 도파민 생성 신경세포가 소실되고 흑질과 청반核에 루이소체가 존재하는 것이 특징인 중추신경계의 진행성 퇴행성 질환입니다. 주요 증상으로는 안정 시 두드러지는 떨림, 근육 강직, 자발적 움직임의 둔화, 뒤로 넘어지기 쉬운 경향, 그리고 가면 같은 얼굴 표정이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      LRRK2 키나아제 억제제 임상시험, GBA 변이에 대한 기질 감소 치료, α-시누클레인 표적 치료법, 도파민성 약물, 레보도파

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GBA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where GBA1 sits. GBA1 and 36 genes near it on chromosome 1, from 154,737,851 to 155,737,850.Chromosome 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154.8 Mb155 Mb155.2 Mb155.4 Mb155.6 MbKCNN3: 154,697,455–154,870,340, 역방향 strandKCNN3PMVK: 154,924,732–154,937,008, 역방향 strandPMVKPBXIP1: 154,944,059–154,956,451, 역방향 strandPYGO2: 154,957,025–154,963,853, 역방향 strandSHC1: 154,962,284–154,974,452, 역방향 strandSHC1CKS1B: 154,974,641–154,979,256, 정방향 strandCKS1BFLAD1: 154,983,311–154,993,111, 정방향 strandFLAD1LENEP: 154,993,586–154,994,315, 정방향 strandLENEPZBTB7B: 155,002,543–155,018,525, 정방향 strandDCST2: 155,018,520–155,033,781, 역방향 strandDCST1: 155,033,824–155,050,930, 정방향 strandADAM15: 155,050,566–155,062,780, 정방향 strandADAM15EFNA4: 155,063,718–155,069,553, 정방향 strandEFNA4EFNA4-EFNA3: 155,063,748–155,086,807, 정방향 strandEFNA4-EFNA3EFNA3: 155,078,823–155,087,538, 정방향 strandEFNA3EFNA1: 155,127,452–155,134,899, 정방향 strandEFNA1SLC50A1: 155,135,344–155,138,857, 정방향 strandDPM3: 155,138,457–155,140,595, 역방향 strandDPM3KRTCAP2: 155,169,182–155,173,475, 역방향 strand: 155,169,409–155,187,272, 역방향 strandTRIM46: 155,173,787–155,184,971, 정방향 strandTRIM46MUC1: 155,185,824–155,192,916, 역방향 strandMUC1THBS3: 155,195,584–155,209,203, 역방향 strandTHBS3MTX1: 155,208,695–155,213,824, 정방향 strandMTX1GBA1: 155,234,452–155,241,249, 역방향 strandGBA1ENTREP3: 155,247,205–155,255,824, 역방향 strandENTREP3SCAMP3: 155,255,979–155,262,433, 역방향 strandSCAMP3CLK2: 155,262,747–155,278,491, 역방향 strandCLK2HCN3: 155,277,328–155,289,848, 정방향 strandHCN3PKLR: 155,289,265–155,301,443, 역방향 strandFDPS: 155,304,786–155,320,666, 정방향 strandFDPSRUSC1: 155,320,739–155,331,422, 정방향 strandRUSC1ASH1L: 155,335,268–155,563,162, 역방향 strandASH1LMSTO1: 155,563,235–155,616,644, 정방향 strandMSTO1: 155,626,755–155,648,640, 역방향 strandYY1AP1: 155,659,446–155,689,334, 역방향 strandYY1AP1DAP3: 155,687,833–155,740,132, 정방향 strandDAP3GBA1 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 49곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 155,234,452–155,235,100, 649 염기엑손 10: 155,235,195–155,235,311, 117 염기엑손 9: 155,235,681–155,235,844, 164 염기엑손 8: 155,236,245–155,236,469, 225 염기엑손 7: 155,237,341–155,237,578, 238 염기엑손 6: 155,238,134–155,238,306, 173 염기엑손 5: 155,238,517–155,238,650, 134 염기엑손 4: 155,239,616–155,239,762, 147 염기엑손 3: 155,239,886–155,240,077, 192 염기엑손 2: 155,240,630–155,240,717, 88 염기엑손 1: 155,241,086–155,241,249, 164 염기11109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.8 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,611개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GBA1 유전자를 읽는 방법

294

GBA1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 294곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (177곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GBA1의 전체 6.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GBA1 gene: glucosylceramidase beta 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. GBA1 gene: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gba1

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