유전자
DONSON
DNA replication fork stabilization factor DONSON
요약
- 세포유전학적 위치
- 21q22.11
- 좌표
- 염색체 21: 33,577,551–33,588,684 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 10개, 11.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 566개
- 다른 이름
- B17, C2TA, DKFZP434M035
- 이전 기호
- C21orf60
- MANE Select 전사체
- ENST00000303071.10NM_017613.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads DONSON yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
DONSON의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 11.1 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,701개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 DONSON 유전자를 읽는 방법
20
DONSON 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DONSON의 전체 11.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to DONSON
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions DONSON can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Flat forehead
- Full lips
- Full lower lip
Show 25 more traits
- Full upper lip
- High forehead
- Limited hair on end of eyebrow
- Long neck
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Small face
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular face
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- High palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Deformity of the skull
- Wide nose
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Acetabular dysplasia
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of little finger
- Dislocated knee since birth
- Dislocated radial head
- Fused toes
Show 21 more traits
- Hip dislocation
- Hip flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Knee dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Short fingers or toes
- Talipes varus
- Tapered finger
- Club feet
- Disproportionately short middle portion of limb
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused forearm bones
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent thumb
- Forearm undergrowth
- Fusion of upper and lower arm bones
- Missing outer large bone of forearm
- Oligodactyly
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). DONSON gene: DNA replication fork stabilization factor DONSON. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/donson
Dante Labs. DONSON gene: DNA replication fork stabilization factor DONSON [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/donson
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