본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

FANCM

FA complementation group M

요약

세포유전학적 위치
14q21.2
좌표
염색체 14: 45,135,930–45,200,890 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 65 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,048개
다른 이름
FAAP250
이전 기호
KIAA1596
MANE Select 전사체
ENST00000267430.10NM_020937.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 여성 불임

    • 여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 남성 불임

    • 일정 기간 동안 피임 없이 성관계를 가졌음에도 남성이 난자를 수정시키지 못하는 상태를 말합니다. 남성 불임 중 영구적인 불임은 남성 불임증(sterility)이라고 합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

FANCM의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where FANCM sits. FANCM and 6 genes near it on chromosome 14, from 44,668,410 to 45,668,409.Chromosome 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344.8 Mb45 Mb45.2 Mb45.4 Mb45.6 MbDORIP1: 44,897,200–44,907,257, 정방향 strandDORIP1KLHL28: 44,924,324–45,042,322, 역방향 strandKLHL28TOGARAM1: 44,962,183–45,074,431, 정방향 strandTOGARAM1PRPF39: 45,084,074–45,116,282, 정방향 strandPRPF39FKBP3: 45,112,188–45,135,319, 역방향 strandFKBP3FANCM: 45,135,930–45,200,890, 정방향 strandFANCMMIS18BP1: 45,203,125–45,253,542, 역방향 strandMIS18BP1FANCM 도식: 염색체 14의 정방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 45,135,930–45,136,539, 610 염기엑손 2: 45,137,069–45,137,241, 173 염기엑손 3: 45,140,632–45,140,709, 78 염기엑손 4: 45,148,837–45,148,995, 159 염기엑손 5: 45,151,397–45,151,528, 132 염기엑손 6: 45,153,920–45,154,052, 133 염기엑손 7: 45,154,697–45,154,822, 126 염기엑손 8: 45,155,373–45,155,459, 87 염기엑손 9: 45,159,096–45,159,280, 185 염기엑손 10: 45,164,359–45,164,565, 207 염기엑손 11: 45,166,950–45,167,163, 214 염기엑손 12: 45,170,589–45,170,746, 158 염기엑손 13: 45,173,055–45,173,210, 156 염기엑손 14: 45,175,071–45,176,976, 1,906 염기엑손 15: 45,181,430–45,181,524, 95 염기엑손 16: 45,181,637–45,181,705, 69 염기엑손 17: 45,183,774–45,183,902, 129 염기엑손 18: 45,185,217–45,185,373, 157 염기엑손 19: 45,187,781–45,187,887, 107 염기엑손 20: 45,188,802–45,189,362, 561 염기엑손 21: 45,196,172–45,196,547, 376 염기엑손 22: 45,198,644–45,198,935, 292 염기엑손 23: 45,199,870–45,200,890, 1,021 염기15101520235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 65 kb 중 엑손이 7.1 kb를 차지하며, 이 중 6,147개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FANCM 유전자를 읽는 방법

168

FANCM 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FANCM의 전체 65kb를 모두 포함하며, 엑손 7.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCM gene: FA complementation group M. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM gene: FA complementation group M [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fancm

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기