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유전자

OTX2

orthodenticle homeobox 2

요약

세포유전학적 위치
14q22.3
좌표
염색체 14: 56,799,905–56,810,479 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 10.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 297개
MANE Select 전사체
ENST00000672264.2NM_021728.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 증후군성 소안구증

      눈 이외의 다른 특징을 동반하는 소안구증으로, SOX2, OTX2, BCOR, STRA6, BMP4 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 SOX2 또는 OTX2와 관련된 뇌하수체 호르몬 문제 등 동반되는 특징을 확인하는 검사를 안내하며, 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

  • 비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증

    • 유전성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증

      PROP1, POU1F1, HESX1 및 관련 원인을 포함하여 여러 뇌하수체 호르몬이 결핍되는 유전성 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

OTX2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 14, with a bracket where OTX2 sits. OTX2 and 3 genes near it on chromosome 14, from 56,305,192 to 57,305,191.Chromosome 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356.4 Mb56.6 Mb56.8 Mb57 Mb57.2 MbTMEM260: 56,488,354–56,650,606, 정방향 strandTMEM260OTX2: 56,799,905–56,810,479, 역방향 strandOTX2EXOC5: 57,200,507–57,268,974, 역방향 strandEXOC5AP5M1: 57,268,446–57,298,742, 정방향 strandAP5M1OTX2 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 56,799,905–56,802,355, 2,451 염기엑손 4: 56,804,188–56,804,363, 176 염기엑손 3: 56,805,360–56,805,575, 216 염기엑손 2: 56,810,159–56,810,222, 64 염기엑손 1: 56,810,376–56,810,479, 104 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.6 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 894개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 OTX2 유전자를 읽는 방법

12

OTX2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 OTX2의 전체 10.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). OTX2 gene: orthodenticle homeobox 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. OTX2 gene: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/otx2

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