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유전자

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

요약

세포유전학적 위치
8p11.21
좌표
염색체 8: 42,416,475–42,501,231 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 84.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 652개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
이전 기호
MLVAR, GLVR2
MANE Select 전사체
ENST00000520262.6NM_001257180.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 기저핵 석회화

    • 특발성 기저핵 석회화 1형상염색체 우성
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 원발성 가족성 뇌 석회화(모든 유형)

      원발성 가족성 뇌 석회화(양측 선조창백핵치아 석회화증)를 포괄하는 용어로, 우성 유전 형태인 SLC20A2, PDGFRB, PDGFB 및 XPR1 관련 유형과 열성 유전 형태인 MYORG 및 JAM2 관련 유형을 모두 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SLC20A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where SLC20A2 sits. SLC20A2 and 13 genes near it on chromosome 8, from 41,958,853 to 42,958,852.Chromosome 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42.2 Mb42.4 Mb42.6 Mb42.8 MbKAT6A: 41,929,479–42,051,998, 역방향 strandKAT6AAP3M2: 42,152,946–42,171,673, 정방향 strandAP3M2PLAT: 42,174,718–42,207,709, 역방향 strandPLATIKBKB: 42,271,302–42,332,460, 정방향 strandIKBKBPOLB: 42,338,454–42,373,513, 정방향 strandPOLBDKK4: 42,373,195–42,384,830, 역방향 strandDKK4VDAC3: 42,391,624–42,407,493, 정방향 strandVDAC3SLC20A2: 42,416,475–42,501,231, 역방향 strandSLC20A2SMIM19: 42,541,132–42,555,195, 정방향 strandSMIM19CHRNB3: 42,697,341–42,738,553, 정방향 strandCHRNB3CHRNA6: 42,752,620–42,796,392, 역방향 strandCHRNA6THAP1: 42,836,249–42,843,364, 역방향 strandTHAP1RNF170: 42,849,637–42,897,309, 역방향 strandRNF170HOOK3: 42,896,499–43,030,535, 정방향 strandHOOK3SLC20A2 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 42,416,475–42,417,967, 1,493 염기엑손 10: 42,428,758–42,428,842, 85 염기엑손 9: 42,430,064–42,430,249, 186 염기엑손 8: 42,436,989–42,437,577, 589 염기엑손 7: 42,439,450–42,439,653, 204 염기엑손 6: 42,444,646–42,444,762, 117 염기엑손 5: 42,459,896–42,459,992, 97 염기엑손 4: 42,463,005–42,463,090, 86 염기엑손 3: 42,465,777–42,465,917, 141 염기엑손 2: 42,472,102–42,472,654, 553 염기엑손 1: 42,501,031–42,501,231, 201 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 84.8 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 1,959개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC20A2 유전자를 읽는 방법

33

SLC20A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC20A2의 전체 84.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC20A2 gene: solute carrier family 20 member 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. SLC20A2 gene: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc20a2

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