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유전자

ATRX

ATRX chromatin remodeler

요약

세포유전학적 위치
Xq21.1
좌표
염색체 X: 77,504,880–77,786,216 (GRCh38)
엑손
엑손 35개, 281.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,492개
다른 이름
XH2, XNP
이전 기호
RAD54, JMS, MRX52
MANE Select 전사체
ENST00000373344.11NM_000489.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • 46,XY 성발달 이상

      XY 염색체를 가진 사람에게서 생식선 또는 생식기 발달이 비정형적으로 나타나는 질환으로, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1, LHCGR 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 호르몬 치료, 생식 능력 상담, 그리고 이형성 생식선에 Y 염색체 유래 물질이 있는 경우 생식선 종양 위험 평가에 활용됩니다.

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ATRX의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where ATRX sits. ATRX and 7 genes near it on chromosome X, from 77,145,548 to 78,145,547.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877.2 Mb77.4 Mb77.6 Mb77.8 Mb78 MbFGF16: 77,447,388–77,457,278, 정방향 strandFGF16ATRX: 77,504,880–77,786,216, 역방향 strandATRXMAGT1: 77,825,747–77,899,271, 역방향 strandMAGT1COX7B: 77,895,727–77,907,555, 정방향 strandCOX7BATP7A: 77,910,688–78,050,395, 정방향 strandATP7APGK1: 77,910,739–78,132,378, 정방향 strandPGK1PGAM4: 77,967,949–77,969,638, 역방향 strandPGAM4TAF9B: 78,126,646–78,139,705, 역방향 strandTAF9BATRX 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 35개엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 35: 77,504,880–77,508,629, 3,750 염기엑손 34: 77,520,788–77,520,916, 129 염기엑손 33: 77,521,403–77,521,498, 96 염기엑손 32: 77,522,263–77,522,388, 126 염기엑손 31: 77,523,252–77,523,401, 150 염기엑손 30: 77,557,451–77,557,645, 195 염기엑손 29: 77,558,669–77,558,846, 178 염기엑손 28: 77,574,250–77,574,358, 109 염기엑손 27: 77,589,834–77,589,940, 107 염기엑손 26: 77,593,696–77,593,849, 154 염기엑손 25: 77,599,411–77,599,580, 170 염기엑손 24: 77,599,732–77,599,820, 89 염기엑손 23: 77,600,434–77,600,564, 131 염기엑손 22: 77,616,613–77,616,730, 118 염기엑손 21: 77,618,806–77,618,981, 176 염기엑손 20: 77,620,395–77,620,532, 138 염기엑손 19: 77,633,207–77,633,384, 178 염기엑손 18: 77,633,566–77,633,712, 147 염기엑손 17: 77,634,594–77,634,703, 110 염기엑손 16: 77,635,915–77,636,056, 142 염기엑손 15: 77,652,114–77,652,353, 240 염기엑손 14: 77,654,098–77,654,200, 103 염기엑손 13: 77,656,560–77,656,653, 94 염기엑손 12: 77,663,382–77,663,558, 177 염기엑손 11: 77,664,645–77,664,778, 134 염기엑손 10: 77,676,226–77,676,298, 73 염기엑손 9: 77,681,520–77,684,593, 3,074 염기엑손 8: 77,684,939–77,685,006, 68 염기엑손 7: 77,688,818–77,688,927, 110 염기엑손 6: 77,693,824–77,693,937, 114 염기엑손 5: 77,696,577–77,696,704, 128 염기엑손 4: 77,697,583–77,697,635, 53 염기엑손 3: 77,698,574–77,698,629, 56 염기엑손 2: 77,717,131–77,717,243, 113 염기엑손 1: 77,785,982–77,786,216, 235 염기353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 281.3 kb 중 엑손이 11.2 kb를 차지하며, 이 중 7,479개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATRX 유전자를 읽는 방법

85

ATRX 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATRX의 전체 281.3kb를 모두 포함하며, 엑손 11.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATRX gene: ATRX chromatin remodeler. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. ATRX gene: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atrx

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