유전자
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 4p16.3
- 좌표
- 염색체 4: 1,011,626–1,026,898 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 7개, 15.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 504개
- 다른 이름
- FGFR5
- MANE Select 전사체
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads FGFRL1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
FGFRL1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 15.3 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 1,515개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to FGFRL1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions FGFRL1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Show 3 more traits
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Show 3 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). FGFRL1 gene: fibroblast growth factor receptor like 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fgfrl1
Dante Labs. FGFRL1 gene: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fgfrl1
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