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유전자

MED12

mediator complex subunit 12

요약

세포유전학적 위치
Xq13.1
좌표
염색체 X: 71,118,596–71,142,450 (GRCh38)
엑손
엑손 45개, 23.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,177개
다른 이름
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
이전 기호
TNRC11, FGS1
MANE Select 전사체
ENST00000374080.8NM_005120.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    MED12의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome X, with a bracket where MED12 sits. MED12 and 16 genes near it on chromosome X, from 70,630,523 to 71,630,522.Chromosome XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870.8 Mb71 Mb71.2 Mb71.4 Mb71.6 MbTEX11: 70,528,940–70,908,711, 역방향 strandTEX11SLC7A3: 70,925,556–70,931,149, 역방향 strandSLC7A3SNX12: 70,963,111–71,073,426, 역방향 strandSNX12FOXO4: 71,095,839–71,103,535, 정방향 strandCXorf65: 71,103,889–71,106,788, 역방향 strandCXorf65: 71,103,987–71,111,575, 역방향 strandIL2RG: 71,107,404–71,112,108, 역방향 strandIL2RGMED12: 71,118,596–71,142,450, 정방향 strandMED12NLGN3: 71,143,286–71,175,306, 정방향 strandNLGN3GJB1: 71,212,811–71,225,519, 정방향 strandGJB1ZMYM3: 71,239,617–71,255,269, 역방향 strandZMYM3NONO: 71,254,270–71,301,522, 정방향 strandNONOITGB1BP2: 71,301,717–71,305,371, 정방향 strandITGB1BP2TAF1: 71,366,129–71,532,374, 정방향 strandTAF1OGT: 71,533,068–71,575,892, 정방향 strandOGTGCNA: 71,578,436–71,613,590, 정방향 strandGCNACXCR3: 71,615,912–71,618,545, 역방향 strandCXCR3MED12 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 45개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 71,118,596–71,118,853, 258 염기엑손 2: 71,119,373–71,119,477, 105 염기엑손 3: 71,119,686–71,119,877, 192 염기엑손 4: 71,120,014–71,120,170, 157 염기엑손 5: 71,120,971–71,121,152, 182 염기엑손 6: 71,121,327–71,121,437, 111 염기엑손 7: 71,121,562–71,121,816, 255 염기엑손 8: 71,122,200–71,122,346, 147 염기엑손 9: 71,122,508–71,122,607, 100 염기엑손 10: 71,122,738–71,122,874, 137 염기엑손 11: 71,123,095–71,123,226, 132 염기엑손 12: 71,123,594–71,123,720, 127 염기엑손 13: 71,124,159–71,124,388, 230 염기엑손 14: 71,124,764–71,124,844, 81 염기엑손 15: 71,124,976–71,125,146, 171 염기엑손 16: 71,125,351–71,125,495, 145 염기엑손 17: 71,125,663–71,125,713, 51 염기엑손 18: 71,126,036–71,126,154, 119 염기엑손 19: 71,126,341–71,126,484, 144 염기엑손 20: 71,126,969–71,127,132, 164 염기엑손 21: 71,127,336–71,127,467, 132 염기엑손 22: 71,127,893–71,128,120, 228 염기엑손 23: 71,128,296–71,128,440, 145 염기엑손 24: 71,128,598–71,128,718, 121 염기엑손 25: 71,129,114–71,129,215, 102 염기엑손 26: 71,129,316–71,129,429, 114 염기엑손 27: 71,129,680–71,129,855, 176 염기엑손 28: 71,130,035–71,130,214, 180 염기엑손 29: 71,131,550–71,131,621, 72 염기엑손 30: 71,132,073–71,132,206, 134 염기엑손 31: 71,132,377–71,132,538, 162 염기엑손 32: 71,132,845–71,132,956, 112 염기엑손 33: 71,133,123–71,133,212, 90 염기엑손 34: 71,134,357–71,134,466, 110 염기엑손 35: 71,134,713–71,134,848, 136 염기엑손 36: 71,135,092–71,135,253, 162 염기엑손 37: 71,136,281–71,136,655, 375 염기엑손 38: 71,136,879–71,137,029, 151 염기엑손 39: 71,137,187–71,137,383, 197 염기엑손 40: 71,137,558–71,137,635, 78 염기엑손 41: 71,137,726–71,137,943, 218 염기엑손 42: 71,140,635–71,140,857, 223 염기엑손 43: 71,141,230–71,141,370, 141 염기엑손 44: 71,141,883–71,141,964, 82 염기엑손 45: 71,142,175–71,142,450, 276 염기1510152025303540455′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 23.9 kb 중 엑손이 6.9 kb를 차지하며, 이 중 6,534개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 MED12 유전자를 읽는 방법

    51

    MED12 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MED12의 전체 23.9kb를 모두 포함하며, 엑손 6.9kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MED12 gene: mediator complex subunit 12. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. MED12 gene: mediator complex subunit 12 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/med12

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