유전자
UGGT1
UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 2q14.3
- 좌표
- 염색체 2: 128,091,200–128,195,677 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 41개, 104.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,555개
- 다른 이름
- HUGT1
- 이전 기호
- UGCGL1
- MANE Select 전사체
- ENST00000259253.11NM_020120.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads UGGT1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
UGGT1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 104.5 kb 중 엑손이 10.8 kb를 차지하며, 이 중 4,668개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 UGGT1 유전자를 읽는 방법
2
UGGT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 UGGT1의 전체 104.5kb를 모두 포함하며, 엑손 10.8kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to UGGT1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions UGGT1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Clonic seizure
Show 34 more traits
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Jerking
- Moderate global developmental delay
- More active than typical
- Myoclonic absence seizure
- Recurrent hand flapping
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tonic seizure
- Tremor
- Delayed ability to walk
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Delayed CNS myelination
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Toe walking
- Unsteady walk
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). UGGT1 gene: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/uggt1
Dante Labs. UGGT1 gene: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/uggt1
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