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유전자

TBX1

T-box transcription factor 1

요약

세포유전학적 위치
22q11.21
좌표
염색체 22: 19,760,778–19,767,334 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 6.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 504개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CATCH22
이전 기호
VCF
MANE Select 전사체
ENST00000649276.2NM_001379200.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 22q11.2 결실 증후군

    • 22q11.2 결실 증후군 (디조지 / 벨로카디오팔라틴 증후군)상염색체 우성

      22번 염색체에서 TBX1 유전자를 포함한 약 150만~300만 개 염기 길이의 결실로, 선천성 심장 질환, T세포 수 감소, 저칼슘혈증, 구개 이상을 일으킬 수 있으며 조현병을 포함한 정신 질환의 위험을 높입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      확립된 지침에서는 칼슘, 면역, 심장 및 정신 건강에 대한 모니터링을 권장하며, 보인자의 자녀는 각각 50%의 확률로 이 결실을 물려받습니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TBX1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 22, with a bracket where TBX1 sits. TBX1 and 22 genes near it on chromosome 22, from 19,264,056 to 20,264,055.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319.4 Mb19.6 Mb19.8 Mb20 Mb20.2 MbCLTCL1: 19,179,319–19,291,774, 역방향 strandCLTCL1HIRA: 19,330,185–19,447,450, 역방향 strandHIRAC22orf39: 19,351,368–19,447,714, 역방향 strandC22orf39MRPL40: 19,431,837–19,436,078, 정방향 strandMRPL40UFD1: 19,449,899–19,479,695, 역방향 strandUFD1CDC45: 19,479,457–19,520,612, 정방향 strandCDC45CLDN5: 19,517,452–19,527,545, 역방향 strandCLDN5SEPTIN5: 19,714,117–19,724,781, 정방향 strandSEPTIN5: 19,717,220–19,724,772, 정방향 strandGP1BB: 19,723,539–19,724,776, 정방향 strandGP1BBTBX1: 19,760,778–19,767,334, 정방향 strandTBX1GNB1L: 19,781,243–19,854,947, 역방향 strandGNB1LRTL10: 19,846,138–19,854,939, 역방향 strandRTL10TXNRD2: 19,875,517–19,941,934, 역방향 strandTXNRD2COMT: 19,941,371–19,969,975, 정방향 strandCOMTARVCF: 19,969,866–20,016,862, 역방향 strandARVCFTANGO2: 20,016,615–20,067,962, 정방향 strandTANGO2DGCR8: 20,080,025–20,111,877, 정방향 strandDGCR8TRMT2A: 20,111,866–20,117,392, 역방향 strandTRMT2ARANBP1: 20,115,877–20,128,037, 정방향 strandRANBP1ZDHHC8: 20,129,456–20,148,007, 정방향 strandZDHHC8CCDC188: 20,146,381–20,151,059, 역방향 strandRTN4R: 20,241,415–20,283,246, 역방향 strandRTN4RTBX1 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 1: 19,760,778–19,761,280, 503 염기엑손 2: 19,763,241–19,763,342, 102 염기엑손 3: 19,764,155–19,764,326, 172 염기엑손 4: 19,764,958–19,765,113, 156 염기엑손 5: 19,765,758–19,765,825, 68 염기엑손 6: 19,765,902–19,766,002, 101 염기엑손 7: 19,766,389–19,767,334, 946 염기12345675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.6 kb 중 엑손이 2 kb를 차지하며, 이 중 1,515개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TBX1 유전자를 읽는 방법

34

TBX1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TBX1의 전체 6.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). TBX1 gene: T-box transcription factor 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. TBX1 gene: T-box transcription factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tbx1

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