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유전자

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

요약

세포유전학적 위치
Xp22.2
좌표
염색체 X: 13,734,748–13,769,357 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 34.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,012개
다른 이름
71-7A, JBTS10
이전 기호
CXorf5, RP23
MANE Select 전사체
ENST00000340096.11NM_003611.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

OFD1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where OFD1 sits. OFD1 and 7 genes near it on chromosome X, from 13,252,053 to 14,252,052.Chromosome XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813.4 Mb13.6 Mb13.8 Mb14 Mb14.2 MbATXN3L: 13,318,647–13,320,053, 역방향 strandATXN3LEGFL6: 13,569,575–13,633,575, 정방향 strandEGFL6TCEANC: 13,653,078–13,681,964, 정방향 strandTCEANCRAB9A: 13,689,117–13,712,064, 정방향 strandRAB9ATRAPPC2: 13,712,244–13,734,638, 역방향 strandTRAPPC2OFD1: 13,734,748–13,769,357, 정방향 strandOFD1GPM6B: 13,770,691–13,938,838, 역방향 strandGPM6BGEMIN8: 13,998,099–14,029,928, 역방향 strandGEMIN8OFD1 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 13,734,748–13,735,083, 336 염기엑손 2: 13,735,248–13,735,346, 99 염기엑손 3: 13,736,478–13,736,678, 201 염기엑손 4: 13,738,846–13,738,914, 69 염기엑손 5: 13,739,002–13,739,032, 31 염기엑손 6: 13,744,415–13,744,519, 105 염기엑손 7: 13,746,319–13,746,455, 137 염기엑손 8: 13,746,780–13,746,953, 174 염기엑손 9: 13,749,427–13,749,533, 107 염기엑손 10: 13,751,249–13,751,368, 120 염기엑손 11: 13,753,368–13,753,441, 74 염기엑손 12: 13,755,151–13,755,242, 92 염기엑손 13: 13,756,578–13,756,767, 190 염기엑손 14: 13,757,660–13,757,790, 131 염기엑손 15: 13,758,337–13,758,448, 112 염기엑손 16: 13,760,115–13,760,720, 606 염기엑손 17: 13,761,085–13,761,211, 127 염기엑손 18: 13,762,344–13,762,444, 101 염기엑손 19: 13,763,745–13,763,855, 111 염기엑손 20: 13,767,127–13,767,284, 158 염기엑손 21: 13,768,054–13,768,224, 171 염기엑손 22: 13,768,718–13,768,785, 68 염기엑손 23: 13,769,066–13,769,357, 292 염기15101520235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 34.6 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 3,039개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 OFD1 유전자를 읽는 방법

108

OFD1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 5곳(4.6%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (5곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 OFD1의 전체 34.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). OFD1 gene: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. OFD1 gene: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ofd1

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