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유전자

CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

요약

세포유전학적 위치
19p13.13
좌표
염색체 19: 13,206,442–13,506,479 (GRCh38)
엑손
엑손 47개, 300 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,506개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
이전 기호
CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
MANE Select 전사체
ENST00000360228.11NM_001127222.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)

    • 常染色体显性小脑性共济失调상염색체 우성

      一组常染色体显性遗传的共济失调，包括SCA1、SCA2、SCA3(马查多-约瑟夫病)、SCA6、SCA7、SCA17、SCA27B和DRPLA，由ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP、ATN1和FGF14等基因中的重复序列扩增或点变异引起。

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      遗传咨询及为亲属提供症状前检测、物理治疗和症状管理；某些类型(如SCA27B)可能对特定药物有反应。

  • 가족성 편마비 편두통

    • Migraine, Familial Hemiplegic, 1상염색체 우성
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 상염색체 우성

      운동 근력 저하를 포함하는 전조 증상의 개인 및 가족력이 특징인 편두통 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 가족성 또는 산발성 편마비 편두통상염색체 우성

      편마비 편두통(HM)은 전조 증상 중 운동 근력 저하가 나타나는 전조를 동반한 편두통의 드문 유형입니다. 편마비 편두통은 가족력에 따라 두 가지 주요 형태로 나뉩니다. 적어도 한 명의 1촌 또는 2촌 혈연이 운동 근력 저하를 포함하는 전조 증상을 보이는 경우 가족성 편마비 편두통(FHM)이라고 하며, 이러한 가족력이 없는 경우 산발성 편마비 편두통(SHM)이라고 합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 유전성 발작성 운동실조증

    • 상염색체 우성

      균형을 잃는 발작을 동반하는 우성 유전 운동실조증군으로, EA1(KCNA1), EA2(CACNA1A), EA6(SLC1A3)를 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      발작성 운동실조증 2형은 아세타졸아마이드 또는 4-아미노피리딘에 반응하는 경우가 많으며, 알려진 유발 요인을 피하면 발작 빈도를 줄일 수 있습니다.

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CACNA1A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where CACNA1A sits. CACNA1A and 21 genes near it on chromosome 19, from 12,856,461 to 13,856,460.Chromosome 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313 Mb13.2 Mb13.4 Mb13.6 Mb13.8 MbHOOK2: 12,762,640–12,872,740, 역방향 strandMAST1: 12,833,860–12,874,952, 정방향 strandMAST1DNASE2: 12,875,209–12,881,595, 역방향 strandKLF1: 12,884,405–12,887,201, 역방향 strandKLF1GCDH: 12,891,128–12,915,261, 정방향 strandSYCE2: 12,898,786–12,919,306, 역방향 strandFARSA: 12,921,138–12,934,037, 역방향 strandCALR: 12,938,578–12,944,525, 정방향 strandCALRRAD23A: 12,945,716–12,953,646, 정방향 strandRAD23AGADD45GIP1: 12,950,701–12,957,333, 역방향 strandGADD45GIP1DAND5: 12,965,159–12,974,760, 정방향 strandDAND5NFIX: 12,995,401–13,098,796, 정방향 strandNFIXLYL1: 13,099,028–13,103,188, 역방향 strandLYL1TRMT1: 13,104,899–13,117,567, 역방향 strandTRMT1NACC1: 13,116,468–13,141,147, 정방향 strandNACC1STX10: 13,144,058–13,150,383, 역방향 strandSTX10IER2: 13,150,403–13,156,981, 정방향 strandIER2CACNA1A: 13,206,442–13,506,479, 역방향 strandCACNA1AYJU2B: 13,731,746–13,763,298, 정방향 strandYJU2BMRI1: 13,764,498–13,774,282, 정방향 strandMRI1C19orf53: 13,774,439–13,778,773, 정방향 strandC19orf53ZSWIM4: 13,795,395–13,832,254, 정방향 strandZSWIM4CACNA1A 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 47개엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 47: 13,206,442–13,208,053, 1,612 염기엑손 46: 13,208,756–13,209,009, 254 염기엑손 45: 13,209,312–13,209,498, 187 염기엑손 44: 13,210,617–13,210,652, 36 염기엑손 43: 13,212,103–13,212,216, 114 염기엑손 42: 13,212,384–13,212,522, 139 염기엑손 41: 13,212,631–13,212,740, 110 염기엑손 40: 13,214,233–13,214,333, 101 염기엑손 39: 13,214,501–13,214,608, 108 염기엑손 38: 13,224,667–13,224,772, 106 염기엑손 37: 13,227,431–13,227,527, 97 염기엑손 36: 13,230,082–13,230,209, 128 염기엑손 35: 13,231,710–13,231,860, 151 염기엑손 34: 13,234,921–13,235,036, 116 염기엑손 33: 13,235,209–13,235,274, 66 염기엑손 32: 13,235,614–13,235,730, 117 염기엑손 31: 13,245,182–13,245,265, 84 염기엑손 30: 13,252,991–13,253,101, 111 염기엑손 29: 13,255,095–13,255,259, 165 염기엑손 28: 13,257,350–13,257,551, 202 염기엑손 27: 13,259,564–13,259,701, 138 염기엑손 26: 13,261,450–13,261,610, 161 염기엑손 25: 13,262,734–13,262,833, 100 염기엑손 24: 13,275,850–13,275,956, 107 염기엑손 23: 13,277,069–13,277,128, 60 염기엑손 22: 13,283,267–13,283,396, 130 염기엑손 21: 13,285,068–13,285,206, 139 염기엑손 20: 13,286,503–13,286,966, 464 염기엑손 19: 13,298,544–13,299,353, 810 염기엑손 18: 13,300,550–13,300,656, 107 염기엑손 17: 13,303,546–13,303,613, 68 염기엑손 16: 13,303,767–13,303,884, 118 염기엑손 15: 13,307,782–13,307,854, 73 염기엑손 14: 13,308,120–13,308,251, 132 염기엑손 13: 13,308,416–13,308,528, 113 염기엑손 12: 13,312,669–13,312,781, 113 염기엑손 11: 13,317,112–13,317,321, 210 염기엑손 10: 13,330,244–13,330,333, 90 염기엑손 9: 13,332,869–13,332,925, 57 염기엑손 8: 13,334,378–13,334,493, 116 염기엑손 7: 13,335,806–13,335,909, 104 염기엑손 6: 13,359,606–13,359,799, 194 염기엑손 5: 13,365,317–13,365,469, 153 염기엑손 4: 13,371,688–13,371,779, 92 염기엑손 3: 13,452,876–13,453,015, 140 염기엑손 2: 13,455,107–13,455,212, 106 염기엑손 1: 13,505,932–13,506,479, 548 염기474030201015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 300 kb 중 엑손이 8.6 kb를 차지하며, 이 중 7,521개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CACNA1A 유전자를 읽는 방법

368

CACNA1A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CACNA1A의 전체 300kb를 모두 포함하며, 엑손 8.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1A gene: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cacna1a

Vancouver

Dante Labs. CACNA1A gene: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cacna1a

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