유전자
ATP1A2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 1q23.2
- 좌표
- 염색체 1: 160,115,759–160,143,591 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 23개, 27.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,020개
- 유전 방식
- 상염색체 우성
- 다른 이름
- FHM2
- 이전 기호
- MHP2
- MANE Select 전사체
- ENST00000361216.8NM_000702.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
가족성 편마비 편두통
- 편마비 편두통-발달 및 간질성 뇌병증 스펙트럼
간질 없이 나타나는 편마비 편두통에서부터 간질을 동반하거나 동반하지 않는 발달 및 간질성 뇌병증, 발작성 편마비 또는 기타 형태의 부분마비를 동반하는 발달 및 간질성 뇌병증에 이르기까지 다양한 표현형을 보일 수 있는 스펙트럼입니다. 증상과 중증도는 가족 구성원마다 다를 수 있습니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- Migraine, Familial Hemiplegic, 2상염색체 우성
ATP1A2 유전자의 돌연변이가 원인인 가족성 또는 산발성 편마비 편두통입니다.
- 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 상염색체 우성
운동 근력 저하를 포함하는 전조 증상의 개인 및 가족력이 특징인 편두통 질환입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 가족성 또는 산발성 편마비 편두통상염색체 우성
편마비 편두통(HM)은 전조 증상 중 운동 근력 저하가 나타나는 전조를 동반한 편두통의 드문 유형입니다. 편마비 편두통은 가족력에 따라 두 가지 주요 형태로 나뉩니다. 적어도 한 명의 1촌 또는 2촌 혈연이 운동 근력 저하를 포함하는 전조 증상을 보이는 경우 가족성 편마비 편두통(FHM)이라고 하며, 이러한 가족력이 없는 경우 산발성 편마비 편두통(SHM)이라고 합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
간질(전체 패널)
- 간질
One of 171 genes linked to it
신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
ATP1A2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 27.8 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 3,063개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ATP1A2 유전자를 읽는 방법
121
ATP1A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 6곳(5%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappability (6곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP1A2의 전체 27.8kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to ATP1A2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ATP1A2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Aplasia/Hypoplasia of the pyramidal tract
- Difficulty finding words
- Episodic hemiplegia
- Episodic quadriplegia
- Migraine
- More grooves in brain
- Weakness of one side of body
Show 87 more traits
- Abnormal speech pattern
- Confusion
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Focal motor seizure
- Focal sensory seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Migraine with aura
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Balance impairment
- Behavioral abnormality
- Coma
- Complex febrile seizure
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- CSF pleocytosis
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dissociated sensory loss
- Dystonia
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal manual automatism seizure
- Focal pedal automatism seizure
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pins and needles feeling
- Progressive gait ataxia
- Refractory status epilepticus
- Seizure affecting one half of brain
- Tetraparesis
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Alien limb phenomenon
- Attention deficit
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonic seizure
- Decreased vigilance
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized sharp slow waves
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Impaired temperature sensation
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- Mental deterioration
- Paralysis on one side of body
- Paroxysmal dyskinesia
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian polymicrogyria
- Poor eye contact
- Repeated seizures without recovery between them
- Spontaneous pain sensation
- Thick corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Worsening neurological symptoms
- EEG with focal sharp waves
- Apraxia
- Brain imaging abnormality
- Drowsiness
- Episodic ataxia
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ATP1A2 gene: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp1a2
Dante Labs. ATP1A2 gene: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp1a2
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