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유전자

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

요약

세포유전학적 위치
22q12.3
좌표
염색체 22: 33,272,509–33,920,476 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 648 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 756개
다른 이름
KIAA0609
이전 기호
LARGE
MANE Select 전사체
ENST00000397394.8NM_133642.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

LARGE1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where LARGE1 sits. LARGE1 and 2 genes near it on chromosome 22, from 32,624,541 to 34,568,444.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33.5 Mb34 Mb34.5 MbSYN3: 32,507,820–33,058,388, 역방향 strandSYN3TIMP3: 32,801,576–32,863,042, 정방향 strandTIMP3LARGE1: 33,272,509–33,920,476, 역방향 strandLARGE1LARGE1 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 33,272,509–33,274,624, 2,116 염기엑손 14: 33,277,060–33,277,255, 196 염기엑손 13: 33,283,202–33,283,348, 147 염기엑손 12: 33,304,229–33,304,507, 279 염기엑손 11: 33,316,085–33,316,248, 164 염기엑손 10: 33,337,646–33,337,801, 156 염기엑손 9: 33,381,919–33,382,044, 126 염기엑손 8: 33,384,192–33,384,304, 113 염기엑손 7: 33,432,161–33,432,265, 105 염기엑손 6: 33,564,848–33,565,019, 172 염기엑손 5: 33,604,435–33,604,558, 124 염기엑손 4: 33,626,244–33,626,326, 83 염기엑손 3: 33,650,367–33,650,668, 302 염기엑손 2: 33,761,371–33,761,558, 188 염기엑손 1: 33,919,995–33,920,476, 482 염기1510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 648 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 2,271개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LARGE1 유전자를 읽는 방법

29

LARGE1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LARGE1의 전체 648kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LARGE1 gene: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. LARGE1 gene: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/large1

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