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유전자

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

요약

세포유전학적 위치
5p13.2
좌표
염색체 5: 36,876,769–37,066,413 (GRCh38)
엑손
엑손 47개, 189.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,804개
다른 이름
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE Select 전사체
ENST00000282516.13NM_133433.4
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 코르넬리아 데 랑게 증후군

    • NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 또는 BRD4의 변이로 발생하는 발달 장애이며, 증상의 심각도는 매우 다양합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 역류, 심장 기형, 청력 및 시력 문제 등 동반될 수 있는 문제를 살피는 경과 관찰에 도움을 줍니다.

NIPBL의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where NIPBL sits. NIPBL and 4 genes near it on chromosome 5, from 36,471,591 to 37,471,590.Chromosome 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336.6 Mb36.8 Mb37 Mb37.2 Mb37.4 MbSLC1A3: 36,596,584–36,688,335, 정방향 strandSLC1A3NIPBL: 36,876,769–37,066,413, 정방향 strandNIPBLCPLANE1: 37,105,973–37,249,410, 역방향 strandCPLANE1NUP155: 37,288,042–37,371,187, 역방향 strandNUP155WDR70: 37,379,244–37,753,534, 정방향 strandWDR70NIPBL 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 47개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 65곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 1: 36,876,769–36,877,178, 410 염기엑손 2: 36,953,618–36,953,760, 143 염기엑손 3: 36,955,472–36,955,637, 166 염기엑손 4: 36,958,104–36,958,231, 128 염기엑손 5: 36,961,484–36,961,583, 100 염기엑손 6: 36,962,123–36,962,274, 152 염기엑손 7: 36,970,876–36,971,036, 161 염기엑손 8: 36,971,945–36,972,041, 97 염기엑손 9: 36,975,776–36,976,402, 627 염기엑손 10: 36,984,676–36,986,301, 1,626 염기엑손 11: 36,995,622–36,995,804, 183 염기엑손 12: 37,000,373–37,000,570, 198 염기엑손 13: 37,000,817–37,000,888, 72 염기엑손 14: 37,000,989–37,001,078, 90 염기엑손 15: 37,002,662–37,002,765, 104 염기엑손 16: 37,003,261–37,003,347, 87 염기엑손 17: 37,006,357–37,006,588, 232 염기엑손 18: 37,007,323–37,007,474, 152 염기엑손 19: 37,008,008–37,008,088, 81 염기엑손 20: 37,008,623–37,008,723, 101 염기엑손 21: 37,010,087–37,010,225, 139 염기엑손 22: 37,014,683–37,014,765, 83 염기엑손 23: 37,016,038–37,016,170, 133 염기엑손 24: 37,017,019–37,017,162, 144 염기엑손 25: 37,019,311–37,019,400, 90 염기엑손 26: 37,020,459–37,020,673, 215 염기엑손 27: 37,020,775–37,020,877, 103 염기엑손 28: 37,022,051–37,022,149, 99 염기엑손 29: 37,022,244–37,022,390, 147 염기엑손 30: 37,024,585–37,024,719, 135 염기엑손 31: 37,026,229–37,026,327, 99 염기엑손 32: 37,027,359–37,027,412, 54 염기엑손 33: 37,036,379–37,036,487, 109 염기엑손 34: 37,038,602–37,038,738, 137 염기엑손 35: 37,044,347–37,044,487, 141 염기엑손 36: 37,044,636–37,044,729, 94 염기엑손 37: 37,045,443–37,045,597, 155 염기엑손 38: 37,046,109–37,046,199, 91 염기엑손 39: 37,048,502–37,048,675, 174 염기엑손 40: 37,049,111–37,049,301, 191 염기엑손 41: 37,051,779–37,051,886, 108 염기엑손 42: 37,052,366–37,052,566, 201 염기엑손 43: 37,057,186–37,057,332, 147 염기엑손 44: 37,058,891–37,059,165, 275 염기엑손 45: 37,060,844–37,061,018, 175 염기엑손 46: 37,063,790–37,063,978, 189 염기엑손 47: 37,064,527–37,066,413, 1,887 염기151015202530354045475′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 189.6 kb 중 엑손이 10.4 kb를 차지하며, 이 중 8,415개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NIPBL 유전자를 읽는 방법

450

NIPBL 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(0.4%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (2곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NIPBL의 전체 189.6kb를 모두 포함하며, 엑손 10.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). NIPBL gene: NIPBL cohesin loading factor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL gene: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nipbl

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