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유전자

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

요약

세포유전학적 위치
5p13.2
좌표
염색체 5: 37,106,235–37,249,376 (GRCh38)
엑손
엑손 53개, 143.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,251개
다른 이름
FLJ13231, JBTS17, Hug
이전 기호
C5orf42
MANE Select 전사체
ENST00000651892.2NM_001384732.1
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

CPLANE1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where CPLANE1 sits. CPLANE1 and 4 genes near it on chromosome 5, from 36,677,806 to 37,677,805.Chromosome 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336.8 Mb37 Mb37.2 Mb37.4 Mb37.6 MbSLC1A3: 36,596,584–36,688,335, 정방향 strandSLC1A3NIPBL: 36,876,716–37,066,422, 정방향 strandNIPBLCPLANE1: 37,106,235–37,249,376, 역방향 strandCPLANE1NUP155: 37,288,042–37,371,187, 역방향 strandNUP155WDR70: 37,379,244–37,753,534, 정방향 strandWDR70CPLANE1 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 53개엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 53: 37,106,235–37,107,778, 1,544 염기엑손 52: 37,108,293–37,108,471, 179 염기엑손 51: 37,114,960–37,115,049, 90 염기엑손 50: 37,120,216–37,120,340, 125 염기엑손 49: 37,121,617–37,121,784, 168 염기엑손 48: 37,122,430–37,122,488, 59 염기엑손 47: 37,125,244–37,125,409, 166 염기엑손 46: 37,138,720–37,138,848, 129 염기엑손 45: 37,139,340–37,139,370, 31 염기엑손 44: 37,142,310–37,142,480, 171 염기엑손 43: 37,148,181–37,148,268, 88 염기엑손 42: 37,153,740–37,153,993, 254 염기엑손 41: 37,157,313–37,157,420, 108 염기엑손 40: 37,157,670–37,157,868, 199 염기엑손 39: 37,158,224–37,158,345, 122 염기엑손 38: 37,162,465–37,162,566, 102 염기엑손 37: 37,164,273–37,164,327, 55 염기엑손 36: 37,165,539–37,165,671, 133 염기엑손 35: 37,167,047–37,167,213, 167 염기엑손 34: 37,168,791–37,169,561, 771 염기엑손 33: 37,170,041–37,170,331, 291 염기엑손 32: 37,173,755–37,173,947, 193 염기엑손 31: 37,175,909–37,175,986, 78 염기엑손 30: 37,177,621–37,177,700, 80 염기엑손 29: 37,179,361–37,179,443, 83 염기엑손 28: 37,180,017–37,180,183, 167 염기엑손 27: 37,180,857–37,181,005, 149 염기엑손 26: 37,182,760–37,183,699, 940 염기엑손 25: 37,184,788–37,185,079, 292 염기엑손 24: 37,186,286–37,186,394, 109 염기엑손 23: 37,187,414–37,187,572, 159 염기엑손 22: 37,187,733–37,187,842, 110 염기엑손 21: 37,195,858–37,195,996, 139 염기엑손 20: 37,198,702–37,198,866, 165 염기엑손 19: 37,201,591–37,201,808, 218 염기엑손 18: 37,205,315–37,205,454, 140 염기엑손 17: 37,206,197–37,206,425, 229 염기엑손 16: 37,213,559–37,213,732, 174 염기엑손 15: 37,221,324–37,221,488, 165 염기엑손 14: 37,224,253–37,224,333, 81 염기엑손 13: 37,224,532–37,224,740, 209 염기엑손 12: 37,226,304–37,227,073, 770 염기엑손 11: 37,227,243–37,227,392, 150 염기엑손 10: 37,227,568–37,227,817, 250 염기엑손 9: 37,230,867–37,231,049, 183 염기엑손 8: 37,238,857–37,238,960, 104 염기엑손 7: 37,239,713–37,239,869, 157 염기엑손 6: 37,243,013–37,243,119, 107 염기엑손 5: 37,244,375–37,244,607, 233 염기엑손 4: 37,245,479–37,245,598, 120 염기엑손 3: 37,245,710–37,245,845, 136 염기엑손 2: 37,247,618–37,247,745, 128 염기엑손 1: 37,249,245–37,249,376, 132 염기53504540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 143.1 kb 중 엑손이 11.3 kb를 차지하며, 이 중 9,756개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CPLANE1 유전자를 읽는 방법

177

CPLANE1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CPLANE1의 전체 143.1kb를 모두 포함하며, 엑손 11.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CPLANE1 gene: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. CPLANE1 gene: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cplane1

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