유전자
H4C5
H4 clustered histone 5
요약
- 세포유전학적 위치
- 6p22.2
- 좌표
- 염색체 6: 26,204,610–26,205,021 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 1개, 0.4 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 103개
- 다른 이름
- H4/j
- 이전 기호
- H4FJ, HIST1H4E
- MANE Select 전사체
- ENST00000615164.3NM_003545.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads H4C5 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
H4C5의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 0.4 kb 중 엑손이 0.4 kb를 차지하며, 이 중 312개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 H4C5 유전자를 읽는 방법
3
H4C5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 H4C5의 전체 0.4kb를 모두 포함하며, 엑손 0.4kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to H4C5
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions H4C5 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad columella
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Chewing difficulties
Show 37 more traits
- Cleft palate
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High, narrow palate
- Horizontal eyebrow
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Moon face
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Outward turned lips
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agitation
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
Show 15 more traits
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Prominent swayback
- Scoliosis
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). H4C5 gene: H4 clustered histone 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/h4c5
Dante Labs. H4C5 gene: H4 clustered histone 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/h4c5
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