본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

요약

세포유전학적 위치
6q14.1
좌표
염색체 6: 79,914,814–79,947,553 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 32.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 314개
다른 이름
CT118
이전 기호
STGD2, STGD3, SCA34
MANE Select 전사체
ENST00000369816.5NM_022726.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)

    • 常染色体显性小脑性共济失调상염색체 우성

      一组常染色体显性遗传的共济失调，包括SCA1、SCA2、SCA3(马查多-约瑟夫病)、SCA6、SCA7、SCA17、SCA27B和DRPLA，由ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP、ATN1和FGF14等基因中的重复序列扩增或点变异引起。

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      遗传咨询及为亲属提供症状前检测、物理治疗和症状管理；某些类型(如SCA27B)可能对特定药物有反应。

  • 스타가르트병

    • ELOVL4 관련 황반병증상염색체 우성

      ELOVL4 유전자의 변화로 발생하는 우성 스타가르트 유사 황반 이영양증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 유전성 황반 변성증으로, 대부분 ABCA4 관련이며 리포푸신 축적과 점진적인 중심 시력 상실을 동반합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 유전성 신경퇴행성 질환

    • KIF5A 관련 신경퇴행성 질환상염색체 우성

      One of 372 genes linked to it

      화물 결합 꼬리 부위를 가진 운동 단백질을 암호화하는 KIF5A 유전자 한 개 사본의 변화로 발생합니다. 변이의 종류에 따라 서löt 다른 질환이 나타나며, 여기에는 유전성 경직성 하지마비 10형, 샤르코-마리-투스병의 축삭형, 근위축성 측삭경화증(ALS)이 포함됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      치료는 증상 완화를 중심으로 하며 환자의 상태에 따라 달라집니다. 물리치료, 경직 완화제, 다학제 ALS 관리 등이 포함됩니다. 환자의 자녀는 각각 1/2의 확률로 이 변이를 물려받으며, 유전 상담을 통해 가족이 이를 이해하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

ELOVL4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where ELOVL4 sits. ELOVL4 and 4 genes near it on chromosome 6, from 79,431,184 to 80,431,183.Chromosome 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779.6 Mb79.8 Mb80 Mb80.2 Mb80.4 MbLCA5: 79,484,991–79,545,138, 역방향 strandLCA5SH3BGRL2: 79,537,185–79,703,655, 정방향 strandSH3BGRL2ELOVL4: 79,914,814–79,947,553, 역방향 strandELOVL4TTK: 80,003,887–80,043,580, 정방향 strandTTKBCKDHB: 80,106,626–80,384,773, 정방향 strandBCKDHBELOVL4 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 79,914,814–79,916,883, 2,070 염기엑손 5: 79,919,420–79,919,547, 128 염기엑손 4: 79,921,625–79,921,796, 172 염기엑손 3: 79,924,952–79,925,032, 81 염기엑손 2: 79,926,194–79,926,381, 188 염기엑손 1: 79,947,180–79,947,553, 374 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 32.7 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 945개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ELOVL4 유전자를 읽는 방법

9

ELOVL4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ELOVL4의 전체 32.7kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar pathogenic variants (9)

The ELOVL4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • 병원성 3
  • 병원성/가능성 높은 병원성 2
  • 가능성 높은 병원성 4
변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
NM_022726.4(ELOVL4):c.698C>T (p.Thr233Met) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 34병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_022726.4(ELOVL4):c.512T>C (p.Ile171Thr) (opens in a new tab)Stargardt disease 3 and 2 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_022726.4(ELOVL4):c.670-1G>A (opens in a new tab)congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_022726.4(ELOVL4):c.504G>C (p.Leu168Phe) (opens in a new tab)Stargardt disease 3 and 2 others병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_022726.4(ELOVL4):c.215del (p.Pro72fs) (opens in a new tab)congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_022726.4(ELOVL4):c.810C>G (p.Tyr270Ter) (opens in a new tab)Stargardt disease 3가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_022726.4(ELOVL4):c.670-24_690delinsACTATTTAATCTGTTTAGTTGTTTACTATTCAGACA (opens in a new tab)Stargardt disease 3가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_022726.4(ELOVL4):c.541+5G>A (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 34가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_022726.4(ELOVL4):c.419del (p.Leu140fs) (opens in a new tab)Stargardt disease 3 and 2 others가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to ELOVL4

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ELOVL4 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ELOVL4 gene: ELOVL fatty acid elongase 4. Retrieved 2026년 10월 19일, from https://dantelabs.com/ko/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. ELOVL4 gene: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 19일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/elovl4

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기