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유전자

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

요약

세포유전학적 위치
7q11.21
좌표
염색체 7: 66,987,680–66,995,586 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 7.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 250개
다른 이름
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
MANE Select 전사체
ENST00000246868.7NM_016038.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Shwachman-Diamond 증후군

    • 주로 SBDS의 열성 변이에 의해 발생하며, 드물게 EFL1 또는 다른 유전자의 변이가 원인이 되기도 합니다. 호중구감소증, 외분비 췌장 기능부전, 골격 변화가 나타나며, 골수부전, 골수이형성증후군, 급성 골수성 백혈병의 위험이 증가합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 췌장 효소 보충 요법과 정기적인 혈액 및 골수 검사를 시행할 수 있으며, 줄기세포 이식이 필요한 경우 공여자 선택의 기준이 됩니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

SBDS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where SBDS sits. SBDS and 6 genes near it on chromosome 7, from 66,491,633 to 67,491,632.Chromosome 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366.6 Mb66.8 Mb67 Mb67.2 Mb67.4 MbKCTD7: 66,628,865–66,649,067, 정방향 strandKCTD7: 66,628,958–66,811,189, 정방향 strandRABGEF1: 66,682,105–66,811,464, 정방향 strandRABGEF1TMEM248: 66,921,160–66,958,551, 정방향 strandTMEM248SBDS: 66,987,680–66,995,586, 역방향 strandSBDSTYW1: 66,995,173–67,239,525, 정방향 strandTYW1SPDYE21: 67,276,941–67,289,005, 정방향 strandSPDYE21SBDS 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 66,987,680–66,988,499, 820 염기엑손 4: 66,991,137–66,991,301, 165 염기엑손 3: 66,993,217–66,993,417, 201 염기엑손 2: 66,994,212–66,994,341, 130 염기엑손 1: 66,995,290–66,995,586, 297 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.9 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 753개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SBDS 유전자를 읽는 방법

36

SBDS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 36곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (14곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SBDS의 전체 7.9kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). SBDS gene: SBDS ribosome maturation factor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. SBDS gene: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sbds

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