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유전자

ATP11A

ATPase phospholipid transporting 11A

요약

세포유전학적 위치
13q34
좌표
염색체 13: 112,690,038–112,887,168 (GRCh38)
엑손
엑손 30개, 197.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,134개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
ATPIH, ATPIS, KIAA1021
MANE Select 전사체
ENST00000375645.8NM_015205.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 청각신경병증

      내이(內耳)는 소리를 감지하지만 그 신호가 청신경으로 정상적으로 전달되지 않는 청력 손실로, OTOF 및 기타 유전자에 의해 발생하는 유전성 유형을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      원인을 확인하면 보청기와 인공와우 중 어떤 것을 선택할지에 영향을 줄 수 있으며, OTOF 관련 유형은 유전자 치료 임상시험의 대상이 되고 있습니다.

    • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성

      비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

  • 펠리차이어스-메르츠바허병 및 저수초성 백질이상증

    • 저수초성 백질이상증 24형(ATP11A)상염색체 우성

      뇌의 수초가 정상적으로 형성되지 않아 발달 지연과 운동 문제를 일으키는 드문 유전성 저수초성 백질이상증입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ATP11A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 13, with a bracket where ATP11A sits. ATP11A and 8 genes near it on chromosome 13, from 112,288,603 to 113,288,602.Chromosome 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112.4 Mb112.6 Mb112.8 Mb113 Mb113.2 MbSPACA7: 112,376,309–112,434,695, 정방향 strandSPACA7TUBGCP3: 112,485,005–112,588,205, 역방향 strandTUBGCP3ATP11A: 112,690,038–112,887,168, 정방향 strandATP11AMCF2L: 112,894,330–113,100,412, 정방향 strandMCF2LF7: 113,105,762–113,120,685, 정방향 strandF7F10: 113,122,771–113,149,531, 정방향 strandF10PROZ: 113,158,388–113,173,625, 정방향 strandPROZPCID2: 113,177,117–113,209,458, 역방향 strandPCID2CUL4A: 113,208,193–113,267,108, 정방향 strandCUL4AATP11A 도식: 염색체 13의 정방향 가닥에 있는 엑손 30개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 112,690,038–112,690,455, 418 염기엑손 2: 112,785,135–112,785,257, 123 염기엑손 3: 112,804,957–112,805,046, 90 염기엑손 4: 112,806,213–112,806,293, 81 염기엑손 5: 112,810,619–112,810,726, 108 염기엑손 6: 112,816,083–112,816,211, 129 염기엑손 7: 112,819,304–112,819,407, 104 염기엑손 8: 112,819,900–112,819,950, 51 염기엑손 9: 112,823,345–112,823,409, 65 염기엑손 10: 112,824,344–112,824,425, 82 염기엑손 11: 112,825,430–112,825,580, 151 염기엑손 12: 112,826,694–112,826,891, 198 염기엑손 13: 112,831,375–112,831,548, 174 염기엑손 14: 112,832,860–112,833,023, 164 염기엑손 15: 112,834,589–112,834,660, 72 염기엑손 16: 112,836,178–112,836,251, 74 염기엑손 17: 112,842,276–112,842,379, 104 염기엑손 18: 112,851,037–112,851,218, 182 염기엑손 19: 112,854,279–112,854,530, 252 염기엑손 20: 112,855,911–112,856,085, 175 염기엑손 21: 112,857,818–112,857,920, 103 염기엑손 22: 112,858,145–112,858,290, 146 염기엑손 23: 112,859,393–112,859,452, 60 염기엑손 24: 112,860,287–112,860,414, 128 염기엑손 25: 112,862,440–112,862,575, 136 염기엑손 26: 112,871,735–112,871,800, 66 염기엑손 27: 112,873,573–112,873,676, 104 염기엑손 28: 112,875,776–112,875,941, 166 염기엑손 29: 112,878,217–112,878,303, 87 염기엑손 30: 112,881,876–112,887,168, 5,293 염기1510152025305′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 197.1 kb 중 엑손이 9.1 kb를 차지하며, 이 중 3,405개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATP11A 유전자를 읽는 방법

3

ATP11A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP11A의 전체 197.1kb를 모두 포함하며, 엑손 9.1kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to ATP11A

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ATP11A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP11A gene: ATPase phospholipid transporting 11A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp11a

Vancouver

Dante Labs. ATP11A gene: ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp11a

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