유전자
AFF4
ALF transcription elongation factor 4
요약
- 세포유전학적 위치
- 5q31.1
- 좌표
- 염색체 5: 132,875,395–132,963,634 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 21개, 88.2 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,163개
- 다른 이름
- AF5Q31, MCEF
- MANE Select 전사체
- ENST00000265343.10NM_014423.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads AFF4 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
AFF4의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 88.2 kb 중 엑손이 9.5 kb를 차지하며, 이 중 3,492개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 AFF4 유전자를 읽는 방법
6
AFF4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AFF4의 전체 88.2kb를 모두 포함하며, 엑손 9.5kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to AFF4
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions AFF4 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
Show 15 more traits
- High, narrow palate
- Long philtrum
- Round face
- Short nose
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra bones within cranial sutures
- Full cheeks
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Retraction of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Vertical forehead creases
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormality of the heart
- Anomalous pulmonary venous return
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
Show 1 more traits
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Exophoria
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). AFF4 gene: ALF transcription elongation factor 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aff4
Dante Labs. AFF4 gene: ALF transcription elongation factor 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aff4
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