유전자
RNU5B-1
RNA, U5B small nuclear 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 15q22
- 좌표
- 염색체 15: 65,304,677–65,304,793 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 1개, 0.1 kb에 걸쳐
- 다른 이름
- U5B1
- 이전 기호
- RNU5B
- MANE Select 전사체
- ENST00000363286.2NR_002757.3
- 유전자좌 유형
- RNA, small nuclear
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads RNU5B-1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
RNU5B-1의 구조
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 0.1 kb 중 엑손이 0.1 kb를 차지합니다.
전장 유전체 검사가 RNU5B-1 유전자를 읽는 방법
2
RNU5B-1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RNU5B-1의 전체 0.1kb를 모두 포함하며, 엑손 0.1kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to RNU5B-1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RNU5B-1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Difficulty staying or falling asleep
- Dysplastic corpus callosum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal clonic seizure
Show 41 more traits
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Global developmental delay
- Head-banging
- Loss of ability to walk
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Separation insecurity
- Subependymal cysts
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Recurrent hand flapping
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Clonic seizure
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Frequent temper tantrums
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Nocturnal seizures
- Obsessive-compulsive trait
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Toe walking
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). RNU5B-1 gene: RNA, U5B small nuclear 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rnu5b-1
Dante Labs. RNU5B-1 gene: RNA, U5B small nuclear 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rnu5b-1
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