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유전자

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

요약

세포유전학적 위치
8q22.1
좌표
염색체 8: 96,261,902–96,336,995 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 75.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 473개
다른 이름
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE Select 전사체
ENST00000517309.6NM_014754.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads PTDSS1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

PTDSS1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where PTDSS1 sits. PTDSS1 and 5 genes near it on chromosome 8, from 95,799,449 to 96,799,448.Chromosome 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395.8 Mb96 Mb96.2 Mb96.4 Mb96.6 MbGDF6: 96,142,333–96,160,813, 역방향 strandGDF6UQCRB: 96,222,947–96,235,621, 역방향 strandUQCRBMTERF3: 96,238,162–96,261,626, 역방향 strandMTERF3PTDSS1: 96,261,902–96,336,995, 정방향 strandPTDSS1SDC2: 96,493,410–96,613,465, 정방향 strandSDC2CPQ: 96,644,982–97,152,036, 정방향 strandCPQPTDSS1 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 96,261,902–96,262,219, 318 염기엑손 2: 96,273,299–96,273,390, 92 염기엑손 3: 96,284,109–96,284,153, 45 염기엑손 4: 96,287,022–96,287,146, 125 염기엑손 5: 96,295,098–96,295,256, 159 염기엑손 6: 96,299,694–96,299,845, 152 염기엑손 7: 96,304,040–96,304,181, 142 염기엑손 8: 96,306,444–96,306,556, 113 염기엑손 9: 96,309,557–96,309,622, 66 염기엑손 10: 96,320,246–96,320,345, 100 염기엑손 11: 96,330,213–96,330,281, 69 염기엑손 12: 96,331,026–96,331,095, 70 염기엑손 13: 96,333,457–96,336,995, 3,539 염기124681012135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 75.1 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 1,422개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PTDSS1 유전자를 읽는 방법

3

PTDSS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PTDSS1의 전체 75.1kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PTDSS1 gene: phosphatidylserine synthase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1 gene: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ptdss1

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