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유전자

CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

요약

세포유전학적 위치
Xp22.13
좌표
염색체 X: 18,425,608–18,640,196 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 214.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 960개
유전 방식
X 연관 우성
다른 이름
EIEE2, CFAP247
이전 기호
STK9
MANE Select 전사체
ENST00000623535.2NM_001323289.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 간질(전체 패널)

    • CDKL5 결핍 장애X 연관 우성

      CDKL5 변이로 인해 발생하는 발달 및 간질성 뇌병증으로, 생후 몇 개월 이내에 발작이 시작되며 심각한 발달 지연을 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      가나색솔론(Ganaxolone)은 CDKL5 결핍 장애와 관련된 발작 치료제로 FDA 승인을 받았습니다.

    • 비전형 레트 증후군

      아동이 레트 증후군과 유사한 증상을 보이지만 전형적인 레트 증후군(고전형/전형적 RTT)의 진단 기준을 모두 충족하지 않을 때 진단되는 신경발달장애입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 우성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려주며, 아버지는 모든 딸에게 물려주고 아들에게는 물려주지 않습니다.

CDKL5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome X, with a bracket where CDKL5 sits. CDKL5 and 6 genes near it on chromosome X, from 18,032,902 to 19,032,901.Chromosome XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818.2 Mb18.4 Mb18.6 Mb18.8 Mb19 MbBEND2: 18,162,931–18,220,886, 역방향 strandBEND2SCML2: 18,239,307–18,355,149, 역방향 strandSCML2CDKL5: 18,425,608–18,640,196, 정방향 strandCDKL5RS1: 18,639,688–18,672,108, 역방향 strandRS1PPEF1: 18,675,909–18,828,342, 정방향 strandPPEF1PHKA2: 18,889,806–18,984,998, 역방향 strandPHKA2ADGRG2: 18,989,307–19,122,962, 역방향 strandADGRG2CDKL5 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 89곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 1: 18,425,608–18,425,695, 88 염기엑손 2: 18,506,935–18,507,160, 226 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 3: 18,510,820–18,510,854, 35 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 4: 18,564,477–18,564,522, 46 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 18,575,354–18,575,490, 137 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 6: 18,579,848–18,579,968, 121 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 7: 18,581,891–18,581,950, 60 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 8: 18,584,263–18,584,353, 91 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 9: 18,587,954–18,588,143, 190 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 10: 18,595,348–18,595,428, 81 염기엑손 11: 18,598,462–18,598,613, 152 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 12: 18,603,902–18,604,868, 967 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 13: 18,608,811–18,608,912, 102 염기엑손 14: 18,609,465–18,609,570, 106 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 15: 18,613,152–18,613,275, 124 염기엑손 16: 18,619,867–18,619,966, 100 염기엑손 17: 18,625,128–18,625,247, 120 염기엑손 18: 18,628,371–18,640,196, 11,826 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기1246810121416185′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 214.6 kb 중 엑손이 14.6 kb를 차지하며, 이 중 2,883개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CDKL5 유전자를 읽는 방법

397

CDKL5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CDKL5의 전체 214.6kb를 모두 포함하며, 엑손 14.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (33)

여기에 페이지가 있는 CDKL5 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A40Vc.119C>T엑손 418,564,496병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A157Pc.469G>C엑손 818,584,268가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A157Vc.470C>T엑손 818,584,269가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.146-1G>A인트론 418,575,353병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2151A>G엑손 1418,609,569가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C30Yc.89G>A엑손 318,510,844가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C152Rc.454T>C엑손 718,581,941가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D193Gc.578A>G엑손 918,587,977가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D193Vc.578A>T엑손 918,587,977가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E74Xc.220G>T엑손 518,575,428병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

CDKL5 변이 33개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKL5 gene: cyclin dependent kinase like 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cdkl5

Vancouver

Dante Labs. CDKL5 gene: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cdkl5

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