본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

EXOSC3

exosome component 3

요약

세포유전학적 위치
9p13.2
좌표
염색체 9: 37,779,714–37,785,064 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 5.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 275개
다른 이름
hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
MANE Select 전사체
ENST00000327304.10NM_016042.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

EXOSC3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 9, with a bracket where EXOSC3 sits. EXOSC3 and 13 genes near it on chromosome 9, from 37,282,389 to 38,282,388.Chromosome 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337.4 Mb37.6 Mb37.8 Mb38 Mb38.2 MbZCCHC7: 37,118,631–37,383,818, 정방향 strandZCCHC7GRHPR: 37,422,660–37,463,037, 정방향 strandGRHPRZBTB5: 37,437,687–37,468,850, 역방향 strandZBTB5POLR1E: 37,481,695–37,503,701, 정방향 strandPOLR1EFBXO10: 37,510,892–37,576,392, 역방향 strandFBXO10: 37,512,547–37,592,469, 역방향 strandTOMM5: 37,582,646–37,592,619, 역방향 strandTOMM5: 37,588,413–38,068,687, 역방향 strandFRMPD1: 37,650,862–37,746,904, 정방향 strandFRMPD1TRMT10B: 37,753,768–37,780,789, 정방향 strandTRMT10BEXOSC3: 37,779,714–37,785,064, 역방향 strandEXOSC3DCAF10: 37,800,554–37,880,307, 정방향 strandDCAF10SLC25A51: 37,879,400–37,904,387, 역방향 strandSLC25A51SHB: 37,915,349–38,069,270, 역방향 strandSHBEXOSC3 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 4: 37,779,714–37,780,880, 1,167 염기엑손 3: 37,781,986–37,782,137, 152 염기엑손 2: 37,783,914–37,784,063, 150 염기엑손 1: 37,784,721–37,785,064, 344 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.4 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 828개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EXOSC3 유전자를 읽는 방법

41

EXOSC3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EXOSC3의 전체 5.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). EXOSC3 gene: exosome component 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/exosc3

Vancouver

Dante Labs. EXOSC3 gene: exosome component 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/exosc3

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기