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유전자

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

요약

세포유전학적 위치
7p22.1
좌표
염색체 7: 4,775,623–4,794,397 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 18.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 807개
다른 이름
SPG48, zeta
이전 기호
KIAA0415
MANE Select 전사체
ENST00000649063.2NM_014855.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 유전성 경직성 하지마비

      • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

        One of 66 genes linked to it

        ...

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 리소좀 저장병

      • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

        One of 59 genes linked to it

        Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

        • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    AP5Z1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 7, with a bracket where AP5Z1 sits. AP5Z1 and 9 genes near it on chromosome 7, from 4,285,010 to 5,285,009.Chromosome 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34.4 Mb4.6 Mb4.8 Mb5 Mb5.2 MbFOXK1: 4,682,240–4,771,442, 정방향 strandFOXK1AP5Z1: 4,775,623–4,794,397, 정방향 strandAP5Z1RADIL: 4,797,055–4,883,716, 역방향 strandRADILPAPOLB: 4,857,738–4,862,030, 역방향 strandPAPOLBMMD2: 4,892,248–4,959,230, 역방향 strandMMD2RBAK-RBAKDN: 4,983,718–5,073,221, 정방향 strandRBAK-RBAKDNRBAK: 5,045,821–5,069,491, 정방향 strandRBAKRBAKDN: 5,072,125–5,073,223, 정방향 strandRBAKDNWIPI2: 5,190,182–5,233,855, 정방향 strandWIPI2SLC29A4: 5,274,369–5,307,194, 정방향 strandSLC29A4AP5Z1 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 4,775,623–4,775,756, 134 염기엑손 2: 4,781,175–4,781,312, 138 염기엑손 3: 4,781,568–4,781,754, 187 염기엑손 4: 4,783,316–4,783,460, 145 염기엑손 5: 4,783,689–4,783,798, 110 염기엑손 6: 4,784,203–4,784,371, 169 염기엑손 7: 4,784,908–4,785,048, 141 염기엑손 8: 4,785,415–4,785,452, 38 염기엑손 9: 4,785,522–4,785,684, 163 염기엑손 10: 4,786,250–4,786,428, 179 염기엑손 11: 4,787,634–4,787,776, 143 염기엑손 12: 4,788,154–4,788,294, 141 염기엑손 13: 4,788,840–4,788,951, 112 염기엑손 14: 4,789,832–4,789,929, 98 염기엑손 15: 4,790,459–4,790,591, 133 염기엑손 16: 4,790,673–4,790,887, 215 염기엑손 17: 4,791,115–4,794,397, 3,283 염기1246810121416175′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 18.8 kb 중 엑손이 5.5 kb를 차지하며, 이 중 2,424개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 AP5Z1 유전자를 읽는 방법

    58

    AP5Z1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AP5Z1의 전체 18.8kb를 모두 포함하며, 엑손 5.5kb만 보는 것이 아닙니다.

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to AP5Z1

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions AP5Z1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP5Z1 gene: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. AP5Z1 gene: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ap5z1

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