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유전자

DST

dystonin

요약

세포유전학적 위치
6p12.1
좌표
염색체 6: 56,457,996–56,954,830 (GRCh38)
엑손
엑손 104개, 496.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 7,818개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
이전 기호
BPAG1
MANE Select 전사체
ENST00000680361.1NM_001374736.1
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 표피수포박리증

    • 표피수포박리증 단순형 3, 국소형 또는 전신 중등증, BP230 결핍 동반상염색체 열성
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 표피수포증

      단순형, 접합부형, 영양장애형 표피수포증 및 Kindler 증후군을 포함하여 물집이 생기는 모든 유전성 피부 취약 형태입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      열성 영양장애형에서는 정기적인 피부암 감시가 필요하며, 영양장애형 표피수포증에 대해 유전자 기반 상처 치료가 현재 이용 가능합니다.

  • 유전성 감각 및 자율신경병증(가족성 자율신경이상증 포함)

    • 유전성 감각 및 자율신경병증

      가족성 자율신경이상증(ELP1), HSAN1(SPTLC1/SPTLC2), HSAN2(WNK1, RETREG1), 선천성 통증 무감각증(NTRK1, SCN9A, PRDM12)을 포함하는 신경병증군입니다. 대부분은 열성 유전이며, HSAN1만 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      알아차리지 못한 부상, 화상, 감염으로부터의 보호, 자율신경 증상의 관리, 그리고 가족을 위한 보인자 검사(가족성 자율신경이상증은 아슈케나지 유대인 보인자 선별검사에 포함됩니다)를 권장합니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

DST의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where DST sits. DST and 7 genes near it on chromosome 6, from 55,961,161 to 57,451,665.Chromosome 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56.2 Mb56.4 Mb56.6 Mb56.8 Mb57 Mb57.2 Mb57.4 MbCOL21A1: 56,056,590–56,394,094, 역방향 strandCOL21A1DST: 56,457,996–56,954,830, 역방향 strandDSTBEND6: 56,954,805–57,027,980, 정방향 strandBEND6KIAA1586: 57,046,525–57,086,397, 정방향 strandKIAA1586ZNF451: 57,086,844–57,170,305, 정방향 strandZNF451BAG2: 57,172,272–57,189,833, 정방향 strandBAG2RAB23: 57,186,103–57,222,848, 역방향 strandRAB23PRIM2: 57,221,513–57,647,924, 정방향 strandPRIM2DST 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 104개엑손 104: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 101: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 99: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 98: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 95: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 94: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 93: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 92: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 90: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 89: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 84: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 83: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 81: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 80: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 79: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 78: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 76: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 74: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 73: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 72: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 70: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 69: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 68: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 66: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 65: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 64: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 61: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 60: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 59: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 104: 56,457,996–56,459,267, 1,272 염기엑손 103: 56,460,131–56,460,254, 124 염기엑손 102: 56,463,046–56,463,156, 111 염기엑손 101: 56,463,565–56,463,764, 200 염기엑손 100: 56,464,685–56,464,756, 72 염기엑손 99: 56,466,078–56,466,195, 118 염기엑손 98: 56,468,982–56,468,999, 18 염기엑손 97: 56,469,883–56,469,957, 75 염기엑손 96: 56,470,128–56,470,282, 155 염기엑손 95: 56,471,106–56,471,268, 163 염기엑손 94: 56,472,059–56,472,222, 164 염기엑손 93: 56,473,873–56,474,002, 130 염기엑손 92: 56,476,149–56,476,337, 189 염기엑손 91: 56,477,345–56,477,488, 144 염기엑손 90: 56,482,050–56,482,178, 129 염기엑손 89: 56,482,683–56,482,877, 195 염기엑손 88: 56,485,312–56,485,471, 160 염기엑손 87: 56,487,104–56,487,273, 170 염기엑손 86: 56,489,490–56,489,609, 120 염기엑손 85: 56,492,227–56,492,433, 207 염기엑손 84: 56,492,934–56,493,089, 156 염기엑손 83: 56,494,010–56,494,180, 171 염기엑손 82: 56,497,379–56,497,507, 129 염기엑손 81: 56,497,856–56,498,053, 198 염기엑손 80: 56,501,080–56,501,235, 156 염기엑손 79: 56,501,520–56,501,693, 174 염기엑손 78: 56,503,997–56,504,098, 102 염기엑손 77: 56,506,443–56,506,544, 102 염기엑손 76: 56,506,667–56,506,789, 123 염기엑손 75: 56,508,529–56,508,755, 227 염기엑손 74: 56,509,642–56,509,873, 232 염기엑손 73: 56,511,197–56,511,400, 204 염기엑손 72: 56,515,450–56,515,668, 219 염기엑손 71: 56,517,198–56,517,305, 108 염기엑손 70: 56,517,501–56,517,620, 120 염기엑손 69: 56,526,361–56,526,567, 207 염기엑손 68: 56,527,493–56,527,734, 242 염기엑손 67: 56,528,841–56,528,925, 85 염기엑손 66: 56,529,448–56,529,774, 327 염기엑손 65: 56,529,974–56,530,133, 160 염기엑손 64: 56,532,344–56,532,510, 167 염기엑손 63: 56,535,122–56,535,292, 171 염기엑손 62: 56,536,779–56,536,940, 162 염기엑손 61: 56,552,184–56,553,655, 1,472 염기엑손 60: 56,555,345–56,555,840, 496 염기엑손 59: 56,557,319–56,557,518, 200 염기엑손 58: 56,560,294–56,560,423, 130 염기엑손 57: 56,561,308–56,561,549, 242 염기엑손 56: 56,562,138–56,562,200, 63 염기엑손 55: 56,568,469–56,568,595, 127 염기엑손 54: 56,569,856–56,570,012, 157 염기엑손 53: 56,572,100–56,572,266, 167 염기엑손 52: 56,572,747–56,573,064, 318 염기엑손 51: 56,573,679–56,573,887, 209 염기엑손 50: 56,578,814–56,578,937, 124 염기엑손 49: 56,592,182–56,592,358, 177 염기엑손 48: 56,593,663–56,594,193, 531 염기엑손 47: 56,597,740–56,598,006, 267 염기엑손 46: 56,598,476–56,598,709, 234 염기엑손 45: 56,600,069–56,600,221, 153 염기엑손 44: 56,601,443–56,601,676, 234 염기엑손 43: 56,602,882–56,603,031, 150 염기엑손 42: 56,603,205–56,603,420, 216 염기엑손 41: 56,603,564–56,603,713, 150 염기엑손 40: 56,603,837–56,609,344, 5,508 염기엑손 39: 56,610,427–56,610,562, 136 염기엑손 38: 56,611,508–56,611,596, 89 염기엑손 37: 56,614,356–56,614,484, 129 염기엑손 36: 56,624,530–56,624,628, 99 염기엑손 35: 56,625,157–56,625,264, 108 염기엑손 34: 56,627,204–56,627,287, 84 염기엑손 33: 56,627,999–56,628,161, 163 염기엑손 32: 56,629,250–56,629,443, 194 염기엑손 31: 56,630,245–56,630,383, 139 염기엑손 30: 56,631,211–56,631,389, 179 염기엑손 29: 56,631,883–56,632,040, 158 염기엑손 28: 56,632,854–56,633,037, 184 염기엑손 27: 56,634,132–56,634,258, 127 염기엑손 26: 56,634,462–56,634,616, 155 염기엑손 25: 56,634,801–56,634,953, 153 염기엑손 24: 56,635,589–56,635,714, 126 염기엑손 23: 56,636,557–56,636,652, 96 염기엑손 22: 56,639,259–56,639,363, 105 염기엑손 21: 56,639,450–56,639,611, 162 염기엑손 20: 56,639,696–56,639,773, 78 염기엑손 19: 56,639,929–56,640,057, 129 염기엑손 18: 56,640,143–56,640,605, 463 염기엑손 17: 56,641,947–56,642,101, 155 염기엑손 16: 56,642,410–56,642,503, 94 염기엑손 15: 56,645,866–56,645,993, 128 염기엑손 14: 56,646,087–56,646,182, 96 염기엑손 13: 56,648,570–56,648,689, 120 염기엑손 12: 56,650,926–56,651,032, 107 염기엑손 11: 56,651,132–56,651,244, 113 염기엑손 10: 56,670,641–56,670,807, 167 염기엑손 9: 56,699,653–56,699,745, 93 염기엑손 8: 56,701,888–56,701,965, 78 염기엑손 7: 56,703,648–56,703,746, 99 염기엑손 6: 56,704,280–56,704,369, 90 염기엑손 5: 56,735,228–56,735,289, 62 염기엑손 4: 56,851,397–56,851,604, 208 염기엑손 3: 56,900,421–56,900,621, 201 염기엑손 2: 56,953,785–56,953,819, 35 염기엑손 1: 56,954,407–56,954,830, 424 염기10415′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 496.8 kb 중 엑손이 24.7 kb를 차지하며, 이 중 23,457개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DST 유전자를 읽는 방법

164

DST 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DST의 전체 496.8kb를 모두 포함하며, 엑손 24.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). DST gene: dystonin. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dst

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Dante Labs. DST gene: dystonin [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dst

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