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유전자

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

요약

세포유전학적 위치
2q36.3
좌표
염색체 2: 227,683,763–227,718,028 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 34.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 496개
다른 이름
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE Select 전사체
ENST00000644224.2NM_025243.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 티아민 수송체 및 대사 장애

    • 티아민 수송 및 대사 장애상염색체 열성

      티아민 수송체 또는 티아민 활성화 과정의 유전적 결함으로 발생하며, SLC19A2, SLC19A3, TPK1, SLC25A19 등의 유전자가 원인이 될 수 있습니다. 이로 인해 빈혈, 당뇨병, 청력 손실이 나타나거나 심각한 뇌 기능 이상 발작이 일어날 수 있습니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      질환을 미리 알면 고용량 티아민을 조기에 투여할 수 있으며, 적절한 경우 비오틴도 함께 투여할 수 있습니다. 이러한 치료는 여러 질환에서 심각한 합병증을 예방하거나 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

Broader groupings

  • 리 증후군

    • One of 69 genes linked to it

      뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SLC19A3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where SLC19A3 sits. SLC19A3 and 16 genes near it on chromosome 2, from 227,200,896 to 228,200,895.Chromosome 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227.4 Mb227.6 Mb227.8 Mb228 Mb228.2 MbCOL4A3: 227,164,509–227,314,792, 정방향 strandCOL4A3MFF: 227,325,151–227,361,188, 정방향 strandMFFTM4SF20: 227,362,038–227,381,995, 역방향 strandTM4SF20SCYGR1: 227,387,683–227,387,949, 역방향 strandSCYGR1AGFG1: 227,472,134–227,561,411, 정방향 strandAGFG1SCYGR2: 227,598,893–227,599,255, 정방향 strandSCYGR2SCYGR10: 227,608,784–227,609,101, 정방향 strandSCYGR10SCYGR3: 227,614,538–227,614,840, 역방향 strandSCYGR3SCYGR4: 227,617,498–227,617,815, 정방향 strandSCYGR4SCYGR5: 227,666,804–227,667,061, 정방향 strandSCYGR5SLC19A3: 227,683,763–227,718,028, 역방향 strandSLC19A3SCYGR6: 227,724,440–227,724,757, 역방향 strandSCYGR6SCYGR7: 227,728,335–227,728,625, 정방향 strandSCYGR7SCYGR8: 227,745,894–227,746,220, 정방향 strandSCYGR8CCL20: 227,805,739–227,817,564, 정방향 strandCCL20DAW1: 227,870,931–227,924,344, 정방향 strandDAW1SPHKAP: 227,979,866–228,182,020, 역방향 strandSPHKAPSLC19A3 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 6: 227,683,763–227,687,573, 3,811 염기엑손 5: 227,688,166–227,688,307, 142 염기엑손 4: 227,695,889–227,696,081, 193 염기엑손 3: 227,698,736–227,699,564, 829 염기엑손 2: 227,702,169–227,702,320, 152 염기엑손 1: 227,717,943–227,718,028, 86 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 34.3 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 1,491개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC19A3 유전자를 읽는 방법

74

SLC19A3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC19A3의 전체 34.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SLC19A3

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC19A3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC19A3 gene: solute carrier family 19 member 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3 gene: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc19a3

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