유전자
DOT1L
DOT1 like histone lysine methyltransferase
요약
- 세포유전학적 위치
- 19p13.3
- 좌표
- 염색체 19: 2,163,933–2,232,578 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 28개, 68.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,537개
- 다른 이름
- KIAA1814, DOT1, KMT4
- MANE Select 전사체
- ENST00000398665.8NM_032482.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads DOT1L yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
DOT1L의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 68.6 kb 중 엑손이 7.7 kb를 차지하며, 이 중 4,614개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to DOT1L
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions DOT1L can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormally small head
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
Show 19 more traits
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow opening between the eyelids
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Central sleep apnea
- Clonic seizure
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Falls
Show 14 more traits
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Severe global developmental delay
- Focal cortical dysplasia
- Autism
- Brain degeneration
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Enlarged brain
- Mild global developmental delay
- Periventricular heterotopia
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). DOT1L gene: DOT1 like histone lysine methyltransferase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dot1l
Dante Labs. DOT1L gene: DOT1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dot1l
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