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유전자

DHX9

DExH-box helicase 9

요약

세포유전학적 위치
1q25.3
좌표
염색체 1: 182,839,347–182,887,982 (GRCh38)
엑손
엑손 28개, 48.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,270개
다른 이름
RHA
이전 기호
LKP, DDX9
MANE Select 전사체
ENST00000367549.4NM_001357.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 샤르코-마리-투스병

      • One of 62 genes linked to it

        점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    DHX9의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 1, with a bracket where DHX9 sits. DHX9 and 11 genes near it on chromosome 1, from 182,363,665 to 183,363,664.Chromosome 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182.4 Mb182.6 Mb182.8 Mb183 Mb183.2 MbGLUL: 182,378,098–182,392,206, 역방향 strandGLULTEDDM1: 182,398,117–182,400,667, 역방향 strandTEDDM1RGSL1: 182,409,192–182,560,599, 정방향 strandRGSL1RNASEL: 182,563,015–182,589,272, 역방향 strandRNASELRGS16: 182,598,623–182,604,394, 역방향 strandRGS16RGS8: 182,641,816–182,684,587, 역방향 strandRGS8NPL: 182,789,263–182,831,017, 정방향 strandNPLDHX9: 182,839,347–182,887,982, 정방향 strandDHX9SHCBP1L: 182,899,865–182,953,525, 역방향 strandSHCBP1LLAMC1: 183,023,199–183,145,592, 정방향 strandLAMC1LAMC2: 183,186,057–183,245,127, 정방향 strandLAMC2NMNAT2: 183,244,571–183,418,421, 역방향 strandNMNAT2DHX9 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 28개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 182,839,347–182,839,456, 110 염기엑손 2: 182,842,545–182,842,677, 133 염기엑손 3: 182,843,294–182,843,434, 141 염기엑손 4: 182,852,233–182,852,344, 112 염기엑손 5: 182,853,306–182,853,418, 113 염기엑손 6: 182,854,030–182,854,178, 149 염기엑손 7: 182,856,532–182,856,578, 47 염기엑손 8: 182,858,104–182,858,240, 137 염기엑손 9: 182,858,551–182,858,640, 90 염기엑손 10: 182,858,733–182,858,894, 162 염기엑손 11: 182,859,040–182,859,117, 78 염기엑손 12: 182,859,993–182,860,184, 192 염기엑손 13: 182,866,444–182,866,585, 142 염기엑손 14: 182,866,961–182,867,043, 83 염기엑손 15: 182,872,337–182,872,493, 157 염기엑손 16: 182,874,854–182,874,954, 101 염기엑손 17: 182,876,050–182,876,263, 214 염기엑손 18: 182,876,447–182,876,541, 95 염기엑손 19: 182,876,830–182,876,903, 74 염기엑손 20: 182,878,021–182,878,173, 153 염기엑손 21: 182,879,250–182,879,410, 161 염기엑손 22: 182,880,497–182,880,608, 112 염기엑손 23: 182,881,264–182,881,425, 162 염기엑손 24: 182,881,520–182,881,647, 128 염기엑손 25: 182,883,139–182,883,368, 230 염기엑손 26: 182,883,520–182,883,635, 116 염기엑손 27: 182,884,613–182,884,813, 201 염기엑손 28: 182,887,083–182,887,982, 900 염기1510152025285′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 48.6 kb 중 엑손이 4.5 kb를 차지하며, 이 중 3,813개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 DHX9 유전자를 읽는 방법

    1

    DHX9 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 1곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

    • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DHX9의 전체 48.6kb를 모두 포함하며, 엑손 4.5kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DHX9 gene: DExH-box helicase 9. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. DHX9 gene: DExH-box helicase 9 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dhx9

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