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유전자

FKRP

fukutin related protein

요약

세포유전학적 위치
19q13.32
좌표
염색체 19: 46,746,057–46,758,575 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 12.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 495개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
LGMD2I, MDC1C, FKTR
MANE Select 전사체
ENST00000318584.10NM_024301.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 선천性 당화 장애

    • 알파-디스트로글리카노병증상염색체 열성

      알파-디스트로글리칸에 당이 잘못 결합(O-만노실화)되어 발생하는 근육 질환으로, 뇌와 눈이 침범되는 중증 선천성 근이영양증부터 경미한 사지대 근력 약화까지 다양하게 나타납니다. 선천성 근이영양증 보고서에서도 자세히 다룹니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

FKRP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where FKRP sits. FKRP and 20 genes near it on chromosome 19, from 46,252,316 to 47,252,315.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346.4 Mb46.6 Mb46.8 Mb47 Mb47.2 MbHIF3A: 46,297,026–46,343,433, 정방향 strandHIF3APPP5C: 46,346,994–46,393,000, 정방향 strandPPP5CCCDC8: 46,410,329–46,413,564, 역방향 strandCCDC8PNMA8C: 46,424,697–46,428,936, 역방향 strandPNMA8CPNMA8A: 46,466,491–46,471,572, 역방향 strandPNMA8APNMA8B: 46,486,906–46,495,879, 역방향 strandPNMA8BCALM3: 46,601,074–46,610,795, 정방향 strandCALM3PTGIR: 46,618,550–46,625,534, 역방향 strandPTGIRGNG8: 46,633,947–46,639,623, 역방향 strandGNG8DACT3: 46,646,872–46,661,199, 역방향 strandDACT3PRKD2: 46,673,661–46,717,144, 역방향 strandPRKD2STRN4: 46,719,507–46,746,994, 역방향 strandSTRN4FKRP: 46,746,057–46,758,575, 정방향 strandFKRPSLC1A5: 46,758,394–46,788,617, 역방향 strandSLC1A5AP2S1: 46,838,136–46,850,962, 역방향 strandAP2S1ARHGAP35: 46,860,433–47,005,077, 정방향 strandARHGAP35NPAS1: 47,019,474–47,047,242, 정방향 strandNPAS1TMEM160: 47,045,909–47,048,650, 역방향 strandTMEM160ZC3H4: 47,064,187–47,113,776, 역방향 strandZC3H4SAE1: 47,113,274–47,210,636, 정방향 strandSAE1BBC3: 47,220,822–47,233,019, 역방향 strandBBC3FKRP 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 192곳엑손 1: 46,746,057–46,746,090, 34 염기엑손 2: 46,748,027–46,748,088, 62 염기엑손 3: 46,748,515–46,748,665, 151 염기엑손 4: 46,755,412–46,758,575, 3,164 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.5 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 1,488개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FKRP 유전자를 읽는 방법

194

FKRP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FKRP의 전체 12.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FKRP gene: fukutin related protein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. FKRP gene: fukutin related protein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fkrp

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