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유전자

UBE2T

ubiquitin conjugating enzyme E2 T

요약

세포유전학적 위치
1q32.1
좌표
염색체 1: 202,331,657–202,341,936 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 10.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 197개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
HSPC150, FANCT
MANE Select 전사체
ENST00000646651.1NM_014176.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 판코니 빈혈

    • 상염색체 열성

      판코니 빈혈(FA)은 진행성 범혈구감소증과 골수 부전, 다양한 선천성 기형, 그리고 혈액암 또는 고형암 발생 소인을 특징으로 하는 유전성 DNA 복구 질환입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      FA에 특화된 저강도 전처치를 이용한 조혈모세포 이식; 가교 요법으로서의 안드로겐(옥시메톨론); 두경부 및 부인과 악성종양에 대한 암 감시; 임상시험 중인 유전자 치료

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

UBE2T의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where UBE2T sits. UBE2T and 13 genes near it on chromosome 1, from 201,836,797 to 202,836,796.Chromosome 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202 Mb202.2 Mb202.4 Mb202.6 Mb202.8 MbIPO9: 201,829,104–201,884,291, 정방향 strandIPO9SHISA4: 201,888,675–201,893,072, 정방향 strandSHISA4LMOD1: 201,896,456–201,946,594, 역방향 strandLMOD1TIMM17A: 201,955,476–201,970,780, 정방향 strandTIMM17ARNPEP: 201,982,372–202,006,175, 정방향 strandRNPEPELF3: 202,007,945–202,017,183, 정방향 strandELF3GPR37L1: 202,122,853–202,133,592, 정방향 strandGPR37L1ARL8A: 202,133,404–202,144,755, 역방향 strandARL8APTPN7: 202,147,012–202,161,588, 역방향 strandPTPN7LGR6: 202,193,692–202,321,660, 정방향 strandLGR6UBE2T: 202,331,657–202,341,936, 역방향 strandUBE2TPPP1R12B: 202,348,666–202,592,706, 정방향 strandPPP1R12BSYT2: 202,590,596–202,710,526, 역방향 strandSYT2KDM5B: 202,724,495–202,808,526, 역방향 strandKDM5BUBE2T 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 202,331,657–202,331,960, 304 염기엑손 6: 202,333,010–202,333,093, 84 염기엑손 5: 202,333,237–202,333,335, 99 염기엑손 4: 202,333,450–202,333,555, 106 염기엑손 3: 202,334,989–202,335,058, 70 염기엑손 2: 202,335,646–202,335,818, 173 염기엑손 1: 202,341,895–202,341,936, 42 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.3 kb 중 엑손이 0.9 kb를 차지하며, 이 중 594개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 UBE2T 유전자를 읽는 방법

2

UBE2T 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 UBE2T의 전체 10.3kb를 모두 포함하며, 엑손 0.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE2T gene: ubiquitin conjugating enzyme E2 T. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ube2t

Vancouver

Dante Labs. UBE2T gene: ubiquitin conjugating enzyme E2 T [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ube2t

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