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유전자

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

요약

세포유전학적 위치
5q13.2
좌표
염색체 5: 71,587,340–71,658,706 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 71.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 563개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MCCB, MCCCβ
MANE Select 전사체
ENST00000340941.11NM_022132.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 고전적 유기산뇨증

    • 3-메틸크로토닐-CoA 카복실라제 결핍증상염색체 열성

      MCCC1 또는 MCCC2 유전자의 변이로 발생하며, 많은 사람은 증상이 없지만 일부는 특히 질병 중에 대사 위기를 겪을 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 질병과 관련된 위험을 인지하고, 필요한 경우 전문의의 조언을 받는 데 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

MCCC2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where MCCC2 sits. MCCC2 and 3 genes near it on chromosome 5, from 71,123,023 to 72,123,022.Chromosome 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371.2 Mb71.4 Mb71.6 Mb71.8 Mb72 MbBDP1: 71,455,639–71,567,820, 정방향 strandBDP1MCCC2: 71,587,340–71,658,706, 정방향 strandMCCC2CARTPT: 71,719,126–71,721,056, 정방향 strandCARTPTMAP1B: 72,107,234–72,209,565, 정방향 strandMAP1BMCCC2 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 1: 71,587,340–71,587,554, 215 염기엑손 2: 71,592,926–71,592,992, 67 염기엑손 3: 71,596,280–71,596,364, 85 염기엑손 4: 71,599,659–71,599,760, 102 염기엑손 5: 71,602,506–71,602,633, 128 염기엑손 6: 71,604,356–71,604,468, 113 염기엑손 7: 71,626,640–71,626,753, 114 염기엑손 8: 71,632,121–71,632,185, 65 염기엑손 9: 71,634,943–71,635,042, 100 염기엑손 10: 71,635,151–71,635,246, 96 염기엑손 11: 71,641,003–71,641,075, 73 염기엑손 12: 71,643,819–71,643,895, 77 염기엑손 13: 71,646,211–71,646,277, 67 염기엑손 14: 71,649,097–71,649,253, 157 염기엑손 15: 71,650,069–71,650,183, 115 염기엑손 16: 71,652,669–71,652,754, 86 염기엑손 17: 71,656,743–71,658,706, 1,964 염기1246810121416175′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 71.4 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 1,692개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MCCC2 유전자를 읽는 방법

183

MCCC2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MCCC2의 전체 71.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MCCC2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MCCC2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MCCC2 gene: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. MCCC2 gene: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mccc2

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