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유전자

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

요약

세포유전학적 위치
16q24.3
좌표
염색체 16: 89,093,852–89,156,233 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 62.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 576개
MANE Select 전사체
ENST00000614302.5NM_001243279.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 메틸말론산혈증 및 프로피온산혈증

    • 메틸말론산혈증상염색체 열성

      MMUT, MMAA, MMAB, MCEE 및 관련 코발라민 처리 유전자의 변이로 발생하며, 구토, 수유 곤란, 대사 위기, 발달 문제 및 신장 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 전문가의 식이 관리, 카르니틴, 반응성 유형의 경우 비타민 B12 치료와 응급 대응 계획을 세울 수 있으며, 이는 대사 위기의 위험을 줄여 줍니다.

ACSF3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where ACSF3 sits. ACSF3 and 23 genes near it on chromosome 16, from 88,625,043 to 89,625,042.Chromosome 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388.8 Mb89 Mb89.2 Mb89.4 Mb89.6 MbZC3H18: 88,570,388–88,631,966, 정방향 strandIL17C: 88,638,571–88,640,468, 정방향 strandIL17CCYBA: 88,643,275–88,651,083, 역방향 strandCYBAMVD: 88,651,934–88,663,166, 역방향 strandMVDSNAI3: 88,674,992–88,686,513, 역방향 strandSNAI3RNF166: 88,696,494–88,706,424, 역방향 strandRNF166CTU2: 88,706,470–88,717,853, 정방향 strandCTU2PIEZO1: 88,715,338–88,785,251, 역방향 strandPIEZO1CDT1: 88,803,777–88,809,258, 정방향 strandCDT1APRT: 88,808,323–88,811,970, 역방향 strandAPRTGALNS: 88,813,733–88,857,832, 역방향 strandGALNSTRAPPC2L: 88,856,220–88,862,686, 정방향 strandTRAPPC2LPABPN1L: 88,863,333–88,866,660, 역방향 strandPABPN1LCBFA2T3: 88,874,858–88,977,207, 역방향 strandCBFA2T3ACSF3: 89,093,852–89,156,233, 정방향 strandACSF3CDH15: 89,171,742–89,195,492, 정방향 strandCDH15SLC22A31: 89,195,458–89,201,692, 역방향 strandSLC22A31ZNF778: 89,217,683–89,237,141, 정방향 strandZNF778ANKRD11: 89,267,619–89,490,706, 역방향 strandANKRD11: 89,317,046–89,418,292, 역방향 strandSPG7: 89,490,719–89,557,768, 정방향 strandSPG7RPL13: 89,560,637–89,567,834, 정방향 strandRPL13CPNE7: 89,575,730–89,597,247, 정방향 strandCPNE7DPEP1: 89,613,308–89,638,456, 정방향 strandDPEP1ACSF3 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 48곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 1: 89,093,852–89,093,996, 145 염기엑손 2: 89,098,591–89,098,763, 173 염기엑손 3: 89,100,662–89,101,347, 686 염기엑손 4: 89,102,604–89,102,759, 156 염기엑손 5: 89,112,092–89,112,246, 155 염기엑손 6: 89,114,339–89,114,487, 149 염기엑손 7: 89,120,801–89,120,913, 113 염기엑손 8: 89,133,136–89,133,262, 127 염기엑손 9: 89,145,267–89,145,401, 135 염기엑손 10: 89,145,938–89,146,049, 112 염기엑손 11: 89,154,090–89,156,233, 2,144 염기1246810115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 62.4 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 1,731개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ACSF3 유전자를 읽는 방법

175

ACSF3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ACSF3의 전체 62.4kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to ACSF3

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ACSF3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ACSF3 gene: acyl-CoA synthetase family member 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. ACSF3 gene: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/acsf3

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