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유전자

SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

요약

세포유전학적 위치
Xp11.23
좌표
염색체 X: 48,903,183–48,911,646 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 8.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 396개
유전 방식
X 연관 우성
다른 이름
UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
이전 기호
UGALT
MANE Select 전사체
ENST00000247138.11NM_005660.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천性 당화 장애

    • SLC35A2-CDGX 연관 우성

      SLC35A2 변이로 발생하는 선천성 당화 장애로, 대개 영향을 받은 자녀에게서 새롭게 발생(de novo)하며, 조기 발병 간질성 뇌병증과 발달 지연을 동반합니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      경구 갈락토스가 치료 옵션으로 연구되고 있습니다.

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 간질(전체 패널)

    • X 연관 복합 신경발달장애

      X 연관 유전 방식으로 전달되며, 지적 장애, 자폐 및 간질을 특징으로 하는 복합 신경발달장애입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 우성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려주며, 아버지는 모든 딸에게 물려주고 아들에게는 물려주지 않습니다.

SLC35A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where SLC35A2 sits. SLC35A2 and 41 genes near it on chromosome X, from 48,407,415 to 49,407,414.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848.6 Mb48.8 Mb49 Mb49.2 Mb49.4 MbSSX4B: 48,402,082–48,411,960, 역방향 strandSSX4BSLC38A5: 48,458,536–48,470,554, 역방향 strandSLC38A5FTSJ1: 48,476,021–48,486,364, 정방향 strandFTSJ1PORCN: 48,508,574–48,520,814, 정방향 strandPORCNEBP: 48,521,089–48,528,716, 정방향 strandEBP: 48,521,806–48,545,469, 정방향 strandTBC1D25: 48,539,623–48,562,613, 정방향 strandTBC1D25RBM3: 48,574,056–48,581,162, 정방향 strandRBM3WDR13: 48,589,838–48,608,869, 정방향 strandWDR13WAS: 48,676,593–48,691,431, 정방향 strandWASSUV39H1: 48,695,554–48,709,556, 정방향 strandSUV39H1GLOD5: 48,761,744–48,773,648, 정방향 strandGLOD5GATA1: 48,783,122–48,794,311, 정방향 strandGATA1HDAC6: 48,801,372–48,824,986, 정방향 strandHDAC6ERAS: 48,826,513–48,830,138, 정방향 strandERASPCSK1N: 48,831,088–48,835,632, 역방향 strandPCSK1NTIMM17B: 48,880,274–48,898,143, 역방향 strandTIMM17BPQBP1: 48,890,197–48,903,640, 정방향 strandPQBP1SLC35A2: 48,903,183–48,911,646, 역방향 strandSLC35A2PIM2: 48,913,172–48,919,546, 역방향 strandPIM2OTUD5: 48,922,024–48,958,390, 역방향 strandKCND1: 48,960,982–48,971,916, 역방향 strandKCND1GRIPAP1: 48,973,719–49,002,265, 역방향 strandGRIPAP1TFE3: 49,028,726–49,043,512, 역방향 strandTFE3CCDC120: 49,053,463–49,073,357, 정방향 strandCCDC120PRAF2: 49,070,107–49,074,022, 역방향 strandPRAF2: 49,071,470–49,079,887, 역방향 strandWDR45: 49,074,431–49,101,203, 역방향 strandWDR45GPKOW: 49,112,941–49,123,750, 역방향 strandGPKOWMAGIX: 49,162,564–49,169,931, 정방향 strandMAGIXPLP2: 49,171,787–49,175,387, 정방향 strandPLP2PRICKLE3: 49,174,802–49,186,528, 역방향 strandPRICKLE3SYP: 49,187,807–49,200,218, 역방향 strandSYPCACNA1F: 49,205,063–49,233,371, 역방향 strandCCDC22: 49,235,444–49,250,526, 정방향 strandCCDC22FOXP3: 49,250,436–49,264,800, 역방향 strandFOXP3: 49,258,343–49,270,477, 역방향 strandPPP1R3F: 49,269,771–49,301,468, 정방향 strandPPP1R3FGAGE10: 49,303,645–49,319,844, 정방향 strandGAGE10GAGE12J: 49,322,037–49,329,387, 정방향 strandGAGE12JGAGE13: 49,331,575–49,338,952, 정방향 strandGAGE13GAGE2E: 49,341,192–49,345,922, 정방향 strandSLC35A2 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 48,903,183–48,903,465, 283 염기엑손 4: 48,904,746–48,905,482, 737 염기엑손 3: 48,906,392–48,906,543, 152 염기엑손 2: 48,909,814–48,909,996, 183 염기엑손 1: 48,911,546–48,911,646, 101 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.5 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 1,191개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC35A2 유전자를 읽는 방법

38

SLC35A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC35A2의 전체 8.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC35A2 gene: solute carrier family 35 member A2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc35a2

Vancouver

Dante Labs. SLC35A2 gene: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc35a2

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