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유전자

KIF11

kinesin family member 11

요약

세포유전학적 위치
10q23.33
좌표
염색체 10: 92,593,130–92,655,395 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 62.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,056개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Eg5, HKSP, TRIP5
이전 기호
KNSL1
MANE Select 전사체
ENST00000260731.5NM_004523.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 림프부종 및 림프관 기형

    • 소두증을 동반한 맥락망막병증, 림프부종 또는 지적 장애상염색체 우성

      KIF11의 변이로 발생하며, 머리 크기가 작아지는 정도, 눈의 변화, 다리 림프부종 및 학습 장애가 다양하게 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

KIF11의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where KIF11 sits. KIF11 and 7 genes near it on chromosome 10, from 92,124,263 to 93,124,262.Chromosome 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392.2 Mb92.4 Mb92.6 Mb92.8 Mb93 MbCPEB3: 92,046,692–92,291,628, 역방향 strandCPEB3MARCHF5: 92,291,142–92,354,079, 정방향 strandMARCHF5IDE: 92,451,684–92,574,096, 역방향 strandIDEKIF11: 92,593,130–92,655,395, 정방향 strandKIF11HHEX: 92,689,893–92,695,647, 정방향 strandHHEXEXOC6: 92,826,831–93,059,493, 정방향 strandEXOC6CYP26C1: 93,060,798–93,069,540, 정방향 strandCYP26C1CYP26A1: 93,073,475–93,077,885, 정방향 strandCYP26A1KIF11 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 92,593,130–92,593,452, 323 염기엑손 2: 92,606,265–92,606,397, 133 염기엑손 3: 92,606,619–92,606,716, 98 염기엑손 4: 92,607,159–92,607,237, 79 염기엑손 5: 92,609,020–92,609,205, 186 염기엑손 6: 92,609,385–92,609,509, 125 염기엑손 7: 92,613,040–92,613,130, 91 염기엑손 8: 92,613,377–92,613,619, 243 염기엑손 9: 92,616,737–92,616,832, 96 염기엑손 10: 92,621,385–92,621,473, 89 염기엑손 11: 92,628,808–92,628,895, 88 염기엑손 12: 92,630,176–92,630,364, 189 염기엑손 13: 92,632,486–92,632,693, 208 염기엑손 14: 92,633,623–92,633,795, 173 염기엑손 15: 92,637,184–92,637,309, 126 염기엑손 16: 92,637,387–92,637,545, 159 염기엑손 17: 92,639,794–92,639,900, 107 염기엑손 18: 92,645,363–92,645,642, 280 염기엑손 19: 92,648,212–92,648,434, 223 염기엑손 20: 92,649,835–92,649,986, 152 염기엑손 21: 92,650,401–92,650,517, 117 염기엑손 22: 92,653,665–92,655,395, 1,731 염기15101520225′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 62.3 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 3,171개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KIF11 유전자를 읽는 방법

72

KIF11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KIF11의 전체 62.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF11 gene: kinesin family member 11. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11 gene: kinesin family member 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kif11

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