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유전자

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

요약

세포유전학적 위치
5q12.1
좌표
염색체 5: 60,866,454–60,945,070 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 78.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 396개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CSA
이전 기호
CKN1
MANE Select 전사체
ENST00000676185.1NM_000082.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ERCC8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where ERCC8 sits. ERCC8 and 6 genes near it on chromosome 5, from 60,405,762 to 61,405,761.Chromosome 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360.6 Mb60.8 Mb61 Mb61.2 Mb61.4 MbPDE4D: 58,969,038–60,522,120, 역방향 strandPDE4DDEPDC1B: 60,596,912–60,700,199, 역방향 strandDEPDC1BELOVL7: 60,751,791–60,844,589, 역방향 strandELOVL7ERCC8: 60,866,454–60,945,070, 역방향 strandERCC8NDUFAF2: 60,945,117–61,154,531, 정방향 strandNDUFAF2SMIM15: 61,153,910–61,163,142, 역방향 strandSMIM15ZSWIM6: 61,332,258–61,546,519, 정방향 strandZSWIM6ERCC8 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 60,866,454–60,874,683, 8,230 염기엑손 11: 60,887,440–60,887,520, 81 염기엑손 10: 60,890,889–60,891,086, 198 염기엑손 9: 60,898,276–60,898,400, 125 염기엑손 8: 60,899,627–60,899,727, 101 염기엑손 7: 60,902,442–60,902,508, 67 염기엑손 6: 60,903,648–60,903,716, 69 염기엑손 5: 60,904,792–60,904,873, 82 염기엑손 4: 60,918,265–60,918,388, 124 염기엑손 3: 60,922,054–60,922,155, 102 염기엑손 2: 60,928,864–60,928,959, 96 염기엑손 1: 60,944,932–60,945,070, 139 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 78.6 kb 중 엑손이 9.4 kb를 차지하며, 이 중 1,191개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ERCC8 유전자를 읽는 방법

89

ERCC8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ERCC8의 전체 78.6kb를 모두 포함하며, 엑손 9.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC8 gene: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. ERCC8 gene: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ercc8

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