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유전자

LMNB1

lamin B1

요약

세포유전학적 위치
5q23.2
좌표
염색체 5: 126,777,136–126,837,020 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 59.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 586개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000261366.10NM_005573.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 성인기 발병 백질이영양증(CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1 관련 성인기 발병 상염색체 우성 백질이영양증상염색체 우성

      LMNB1의 추가 복제본이나 그 근처의 결실은 성인 중기에 시작되어 서서히 진행되는 백질이영양증을 일으킵니다. 대개 방광, 장 및 혈압 조절의 문제로 시작되며, 이후 운동실조와 경직이 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

LMNB1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where LMNB1 sits. LMNB1 and 7 genes near it on chromosome 5, from 126,307,078 to 127,307,077.Chromosome 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126.4 Mb126.6 Mb126.8 Mb127 Mb127.2 MbGRAMD2B: 126,360,132–126,498,600, 정방향 strandGRAMD2BALDH7A1: 126,531,200–126,595,362, 역방향 strandALDH7A1PHAX: 126,600,925–126,627,252, 정방향 strandPHAXSPMIP10: 126,631,705–126,636,284, 정방향 strandSPMIP10LMNB1: 126,777,136–126,837,020, 정방향 strandLMNB1MARCHF3: 126,867,714–127,031,652, 역방향 strandMARCHF3C5orf63: 127,044,770–127,073,577, 역방향 strandC5orf63MEGF10: 127,290,796–127,465,737, 정방향 strandMEGF10LMNB1 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 126,777,136–126,777,867, 732 염기엑손 2: 126,804,776–126,804,932, 157 염기엑손 3: 126,805,571–126,805,696, 126 염기엑손 4: 126,810,180–126,810,350, 171 염기엑손 5: 126,811,773–126,811,898, 126 염기엑손 6: 126,818,922–126,819,142, 221 염기엑손 7: 126,820,910–126,821,135, 226 염기엑손 8: 126,822,781–126,822,885, 105 염기엑손 9: 126,825,988–126,826,107, 120 염기엑손 10: 126,832,694–126,832,801, 108 염기엑손 11: 126,836,223–126,837,020, 798 염기1246810115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 59.9 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 1,761개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LMNB1 유전자를 읽는 방법

4

LMNB1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LMNB1의 전체 59.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). LMNB1 gene: lamin B1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1 gene: lamin B1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lmnb1

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