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유전자

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

요약

세포유전학적 위치
Xq27.3
좌표
염색체 X: 147,911,919–147,951,125 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 39.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 632개
유전 방식
X 연관 우성
다른 이름
FMRP, FRAXA, MGC87458
이전 기호
POF1, POF
MANE Select 전사체
ENST00000370475.9NM_002024.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 여성 불임

    • 여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 취약 X 증후군

    • X 연관 우성

      CGG 반복서열 확장으로 발생하며, 지적장애와 행동 특성을 동반하는 FMR1 관련 신경발달장애입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기 중재 서비스, 언어치료 및 작업치료, 행동 지원, 불안 및 ADHD에 대한 약물치료, 임신 전 보인자 검사, 출생 전 진단, 개발 중인 유전자치료

    • 취약 X 연관 떨림/운동실조 증후군(FXTAS)

      FMR1 전변이(premutation)를 가진 일부 보인자에게 나타나는 늦은 발병의 신경퇴행성 질환으로, 떨림, 운동실조, 인지 기능 저하가 나타나며 남성에게 더 흔하게 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 우성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려주며, 아버지는 모든 딸에게 물려주고 아들에게는 물려주지 않습니다.

FMR1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where FMR1 sits. FMR1 and 1 genes near it on chromosome X, from 147,431,522 to 148,431,521.Chromosome XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147.6 Mb147.8 Mb148 Mb148.2 Mb148.4 MbFMR1: 147,911,919–147,951,125, 정방향 strandFMR1FMR1NB: 147,981,235–148,026,665, 정방향 strandFMR1NBFMR1 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 147,911,919–147,912,230, 312 염기엑손 2: 147,921,933–147,921,985, 53 염기엑손 3: 147,925,540–147,925,633, 94 염기엑손 4: 147,928,322–147,928,393, 72 염기엑손 5: 147,928,659–147,928,807, 149 염기엑손 6: 147,929,948–147,930,041, 94 염기엑손 7: 147,930,128–147,930,244, 117 염기엑손 8: 147,932,425–147,932,595, 171 염기엑손 9: 147,932,685–147,932,763, 79 염기엑손 10: 147,936,504–147,936,613, 110 염기엑손 11: 147,937,466–147,937,600, 135 염기엑손 12: 147,938,099–147,938,161, 63 염기엑손 13: 147,940,576–147,940,662, 87 염기엑손 14: 147,943,131–147,943,326, 196 염기엑손 15: 147,944,869–147,945,051, 183 염기엑손 16: 147,945,534–147,945,616, 83 염기엑손 17: 147,948,683–147,951,125, 2,443 염기1246810121416175′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 39.2 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 1,899개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FMR1 유전자를 읽는 방법

7

FMR1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FMR1의 전체 39.2kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FMR1 gene: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1 gene: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fmr1

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