본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

요약

세포유전학적 위치
14q32.2
좌표
염색체 14: 96,797,382–96,881,609 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 84.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 396개
MANE Select 전사체
ENST00000216639.8NM_003384.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

VRK1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where VRK1 sits. VRK1 and 4 genes near it on chromosome 14, from 96,339,496 to 97,339,495.Chromosome 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396.4 Mb96.6 Mb96.8 Mb97 Mb97.2 MbATG2B: 96,279,195–96,363,422, 역방향 strandATG2BGSKIP: 96,363,452–96,388,156, 정방향 strandGSKIPAK7: 96,392,097–96,490,031, 정방향 strandAK7PAPOLA: 96,501,433–96,567,118, 정방향 strandPAPOLAVRK1: 96,797,382–96,881,609, 정방향 strandVRK1VRK1 도식: 염색체 14의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 96,797,382–96,797,447, 66 염기엑손 2: 96,833,467–96,833,631, 165 염기엑손 3: 96,837,762–96,837,817, 56 염기엑손 4: 96,846,095–96,846,164, 70 염기엑손 5: 96,847,257–96,847,344, 88 염기엑손 6: 96,852,831–96,852,939, 109 염기엑손 7: 96,853,074–96,853,166, 93 염기엑손 8: 96,855,224–96,855,356, 133 염기엑손 9: 96,856,130–96,856,250, 121 염기엑손 10: 96,856,528–96,856,586, 59 염기엑손 11: 96,860,557–96,860,735, 179 염기엑손 12: 96,876,030–96,876,120, 91 염기엑손 13: 96,881,177–96,881,609, 433 염기1510135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 84.2 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 1,191개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 VRK1 유전자를 읽는 방법

107

VRK1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VRK1의 전체 84.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). VRK1 gene: VRK serine/threonine kinase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. VRK1 gene: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vrk1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기