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유전자

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

요약

세포유전학적 위치
22q11.21
좌표
염색체 22: 20,707,691–20,858,811 (GRCh38)
엑손
엑손 55개, 151.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,102개
다른 이름
PI4K-ALPHA, pi4K230
이전 기호
PIK4CA
MANE Select 전사체
ENST00000255882.11NM_058004.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads PI4KA yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

PI4KA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where PI4KA sits. PI4KA and 17 genes near it on chromosome 22, from 20,283,251 to 21,283,250.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320.4 Mb20.6 Mb20.8 Mb21 Mb21.2 MbDGCR6L: 20,312,140–20,320,085, 역방향 strandDGCR6LZNF74: 20,394,115–20,409,406, 정방향 strandZNF74SCARF2: 20,424,584–20,438,332, 역방향 strandSCARF2: 20,429,241–20,446,620, 역방향 strandKLHL22: 20,441,519–20,496,893, 역방향 strandKLHL22MED15: 20,495,913–20,587,632, 정방향 strandMED15PI4KA: 20,707,691–20,858,811, 역방향 strandPI4KASERPIND1: 20,774,092–20,787,721, 정방향 strandSERPIND1SNAP29: 20,858,537–20,891,218, 정방향 strandSNAP29CRKL: 20,917,353–20,953,747, 정방향 strandCRKLAIFM3: 20,965,108–20,981,364, 정방향 strandAIFM3LZTR1: 20,981,979–20,999,037, 정방향 strandLZTR1THAP7: 20,999,104–21,002,196, 역방향 strandTHAP7LRRC74BNL: 21,007,199–21,014,301, 역방향 strandLRRC74BNL: 21,008,247–21,032,572, 역방향 strandP2RX6: 21,009,808–21,028,013, 정방향 strandSLC7A4: 21,028,715–21,032,933, 역방향 strandLRRC74B: 21,045,941–21,064,168, 정방향 strandPI4KA 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 55개엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 55: 20,707,691–20,708,098, 408 염기엑손 54: 20,709,296–20,709,379, 84 염기엑손 53: 20,709,908–20,709,997, 90 염기엑손 52: 20,710,699–20,710,858, 160 염기엑손 51: 20,711,341–20,711,461, 121 염기엑손 50: 20,712,486–20,712,611, 126 염기엑손 49: 20,712,693–20,712,797, 105 염기엑손 48: 20,713,281–20,713,390, 110 염기엑손 47: 20,714,458–20,714,528, 71 염기엑손 46: 20,714,628–20,714,700, 73 염기엑손 45: 20,717,708–20,717,778, 71 염기엑손 44: 20,718,693–20,718,822, 130 염기엑손 43: 20,721,298–20,721,418, 121 염기엑손 42: 20,726,488–20,726,541, 54 염기엑손 41: 20,727,230–20,727,397, 168 염기엑손 40: 20,727,774–20,727,864, 91 염기엑손 39: 20,729,313–20,729,506, 194 염기엑손 38: 20,729,632–20,729,711, 80 염기엑손 37: 20,729,892–20,730,011, 120 염기엑손 36: 20,732,971–20,733,098, 128 염기엑손 35: 20,733,736–20,733,843, 108 염기엑손 34: 20,734,043–20,734,194, 152 염기엑손 33: 20,734,395–20,734,553, 159 염기엑손 32: 20,742,228–20,742,355, 128 염기엑손 31: 20,742,608–20,742,764, 157 염기엑손 30: 20,744,628–20,744,720, 93 염기엑손 29: 20,747,583–20,747,702, 120 염기엑손 28: 20,749,905–20,749,994, 90 염기엑손 27: 20,751,293–20,751,376, 84 염기엑손 26: 20,751,674–20,751,755, 82 염기엑손 25: 20,752,903–20,753,027, 125 염기엑손 24: 20,753,110–20,753,180, 71 염기엑손 23: 20,761,304–20,761,386, 83 염기엑손 22: 20,764,817–20,764,950, 134 염기엑손 21: 20,765,100–20,765,236, 137 염기엑손 20: 20,765,585–20,765,693, 109 염기엑손 19: 20,793,193–20,793,243, 51 염기엑손 18: 20,796,146–20,796,314, 169 염기엑손 17: 20,798,584–20,798,687, 104 염기엑손 16: 20,799,093–20,799,276, 184 염기엑손 15: 20,799,671–20,799,766, 96 염기엑손 14: 20,801,973–20,802,105, 133 염기엑손 13: 20,803,191–20,803,320, 130 염기엑손 12: 20,804,300–20,804,400, 101 염기엑손 11: 20,804,974–20,805,165, 192 염기엑손 10: 20,807,362–20,807,458, 97 염기엑손 9: 20,810,967–20,811,032, 66 염기엑손 8: 20,813,358–20,813,506, 149 염기엑손 7: 20,818,483–20,818,549, 67 염기엑손 6: 20,819,641–20,819,900, 260 염기엑손 5: 20,820,539–20,820,611, 73 염기엑손 4: 20,824,326–20,824,414, 89 염기엑손 3: 20,834,562–20,834,655, 94 염기엑손 2: 20,838,615–20,838,731, 117 염기엑손 1: 20,858,570–20,858,811, 242 염기55504540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 151.1 kb 중 엑손이 6.8 kb를 차지하며, 이 중 6,309개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PI4KA 유전자를 읽는 방법

39

PI4KA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 12곳(31%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (10곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PI4KA의 전체 151.1kb를 모두 포함하며, 엑손 6.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PI4KA gene: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. PI4KA gene: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pi4ka

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