유전자
MT-ND6
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
요약
- 세포유전학적 위치
- mitochondria
- 다른 이름
- NAD6, ND6
- 이전 기호
- MTND6
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
유전성 시신경병증
- 유전성 시신경위축
시신경 섬유가 유전적으로 소실되는 질환으로, 대부분은 OPA1 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 우성 시신경위축이며, OPA3, DNM1L, SSBP1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 드문 유형도 포함됩니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
리 증후군
One of 69 genes linked to it
뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
전장 유전체 검사가 MT-ND6 유전자를 읽는 방법
11
MT-ND6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1질환 2개 공유
- MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4질환 2개 공유
- MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5질환 2개 공유
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase질환 2개 공유
- ACO2aconitase 2질환 1개 공유
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2질환 1개 공유
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1질환 1개 공유
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3질환 1개 공유
- ATP5MKATP synthase membrane subunit k질환 1개 공유
- BTDbiotinidase질환 1개 공유
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10질환 1개 공유
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase질환 1개 공유
Traits linked to MT-ND6
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MT-ND6 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Show 50 more traits
- Anxiety
- Ataxia
- Chorea
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
Show 15 more traits
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Progressive external ophthalmoplegia
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Leber optic atrophy
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Liver failure
Show 2 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MT-ND6 gene: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mt-nd6
Dante Labs. MT-ND6 gene: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mt-nd6
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