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유전자

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

요약

세포유전학적 위치
17q21.33
좌표
염색체 17: 50,560,715–50,627,474 (GRCh38)
엑손
엑손 38개, 66.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,377개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Cav3.1, NBR13
MANE Select 전사체
ENST00000359106.10NM_018896.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)

    • 常染色体显性小脑性共济失调상염색체 우성

      一组常染色体显性遗传的共济失调，包括SCA1、SCA2、SCA3(马查多-约瑟夫病)、SCA6、SCA7、SCA17、SCA27B和DRPLA，由ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP、ATN1和FGF14等基因中的重复序列扩增或点变异引起。

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      遗传咨询及为亲属提供症状前检测、物理治疗和症状管理；某些类型(如SCA27B)可能对特定药物有反应。

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CACNA1G의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where CACNA1G sits. CACNA1G and 23 genes near it on chromosome 17, from 50,094,095 to 51,094,094.Chromosome 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350.2 Mb50.4 Mb50.6 Mb50.8 Mb51 MbPDK2: 50,094,737–50,120,276, 정방향 strandPDK2SAMD14: 50,110,040–50,130,160, 역방향 strandSAMD14PPP1R9B: 50,133,732–50,151,020, 역방향 strandPPP1R9BSGCA: 50,164,214–50,175,935, 정방향 strandSGCACOL1A1: 50,184,101–50,201,704, 역방향 strandCOL1A1TMEM92: 50,271,406–50,281,916, 정방향 strandTMEM92XYLT2: 50,346,080–50,363,138, 정방향 strandXYLT2MRPL27: 50,367,293–50,373,207, 역방향 strandMRPL27EME1: 50,373,215–50,383,858, 정방향 strandEME1LRRC59: 50,375,059–50,398,227, 역방향 strandLRRC59ACSF2: 50,426,158–50,474,845, 정방향 strandACSF2CHAD: 50,464,478–50,468,976, 역방향 strandCHADRSAD1: 50,478,770–50,486,371, 정방향 strandRSAD1MYCBPAP: 50,508,409–50,531,501, 정방향 strandMYCBPAPEPN3: 50,532,543–50,543,750, 정방향 strandEPN3SPATA20: 50,543,058–50,558,366, 정방향 strandSPATA20CACNA1G: 50,560,715–50,627,474, 정방향 strandCACNA1GABCC3: 50,634,609–50,692,631, 정방향 strandABCC3ANKRD40: 50,693,197–50,707,920, 역방향 strandANKRD40LUC7L3: 50,719,565–50,756,219, 정방향 strandLUC7L3ANKRD40CL: 50,760,960–50,767,570, 역방향 strandANKRD40CLWFIKKN2: 50,834,650–50,842,353, 정방향 strandWFIKKN2TOB1: 50,861,311–50,867,978, 역방향 strandTOB1SPAG9: 50,962,174–51,120,926, 역방향 strandSPAG9CACNA1G 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 38개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 50,560,715–50,561,701, 987 염기엑손 2: 50,568,870–50,568,981, 112 염기엑손 3: 50,569,165–50,569,298, 134 염기엑손 4: 50,569,706–50,569,803, 98 염기엑손 5: 50,571,878–50,572,037, 160 염기엑손 6: 50,572,554–50,572,854, 301 염기엑손 7: 50,573,021–50,573,113, 93 염기엑손 8: 50,575,543–50,576,326, 784 염기엑손 9: 50,578,188–50,578,564, 377 염기엑손 10: 50,590,471–50,590,622, 152 염기엑손 11: 50,591,435–50,591,620, 186 염기엑손 12: 50,591,739–50,591,853, 115 염기엑손 13: 50,591,937–50,592,092, 156 염기엑손 14: 50,594,993–50,595,061, 69 염기엑손 15: 50,596,562–50,596,646, 85 염기엑손 16: 50,596,730–50,596,923, 194 염기엑손 17: 50,599,428–50,599,859, 432 염기엑손 18: 50,600,726–50,600,826, 101 염기엑손 19: 50,601,051–50,601,174, 124 염기엑손 20: 50,602,820–50,602,888, 69 염기엑손 21: 50,603,015–50,603,199, 185 염기엑손 22: 50,604,155–50,604,281, 127 염기엑손 23: 50,605,898–50,606,023, 126 염기엑손 24: 50,606,900–50,606,989, 90 염기엑손 25: 50,607,827–50,608,019, 193 염기엑손 26: 50,609,882–50,609,935, 54 염기엑손 27: 50,615,361–50,615,512, 152 염기엑손 28: 50,616,275–50,616,384, 110 염기엑손 29: 50,617,438–50,617,571, 134 염기엑손 30: 50,617,859–50,617,929, 71 염기엑손 31: 50,618,048–50,618,126, 79 염기엑손 32: 50,618,222–50,618,343, 122 염기엑손 33: 50,618,655–50,619,008, 354 염기엑손 34: 50,619,683–50,619,826, 144 염기엑손 35: 50,621,660–50,621,794, 135 염기엑손 36: 50,623,907–50,624,075, 169 염기엑손 37: 50,624,360–50,624,529, 170 염기엑손 38: 50,626,017–50,627,474, 1,458 염기15101520253035385′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 66.8 kb 중 엑손이 8.6 kb를 차지하며, 이 중 7,134개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CACNA1G 유전자를 읽는 방법

16

CACNA1G 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CACNA1G의 전체 66.8kb를 모두 포함하며, 엑손 8.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1G gene: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. CACNA1G gene: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cacna1g

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