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유전자

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

요약

세포유전학적 위치
2p16.1
좌표
염색체 2: 60,881,574–60,931,612 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 50 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 587개
다른 이름
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
MANE Select 전사체
ENST00000394479.4NM_001291746.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 기타 선천성 면역 결핍 질환

      • 면역결핍 질환

        One of 170 genes linked to it

        세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

    REL의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 2, with a bracket where REL sits. REL and 7 genes near it on chromosome 2, from 60,406,593 to 61,406,592.Chromosome 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360.6 Mb60.8 Mb61 Mb61.2 Mb61.4 MbBCL11A: 60,450,520–60,554,467, 역방향 strandBCL11APAPOLG: 60,756,232–60,802,086, 정방향 strandPAPOLGREL: 60,881,574–60,931,612, 정방향 strandRELPUS10: 60,938,124–61,018,284, 역방향 strandPUS10PEX13: 61,017,058–61,062,516, 정방향 strandPEX13SANBR: 61,065,871–61,138,034, 정방향 strandSANBRDEMA1: 61,145,068–61,165,407, 정방향 strandDEMA1USP34: 61,186,845–61,471,105, 역방향 strandUSP34REL 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 60,881,574–60,881,850, 277 염기엑손 2: 60,891,683–60,891,825, 143 염기엑손 3: 60,894,397–60,894,545, 149 염기엑손 4: 60,900,992–60,901,083, 92 염기엑손 5: 60,916,877–60,917,017, 141 염기엑손 6: 60,918,191–60,918,295, 105 염기엑손 7: 60,918,394–60,918,606, 213 염기엑손 8: 60,920,041–60,920,109, 69 염기엑손 9: 60,920,574–60,920,642, 69 염기엑손 10: 60,921,763–60,931,612, 9,850 염기12468105′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 50 kb 중 엑손이 11.1 kb를 차지하며, 이 중 1,764개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). REL gene: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. REL gene: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rel

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